唐氏综合症筛查是通过血液检测等方式评估胎儿患唐氏综合征（21-三体综合征）的风险，主要包括早孕期（11~13??周）和中孕期（15~20??周）筛查，结合超声NT值可提高准确性。
一、筛查的核心目的与适用人群
唐氏综合征是因21号染色体异常导致的先天性疾病，患儿存在智力障碍、发育迟缓等问题。筛查目的是通过风险评估（低风险/高风险）判断是否需进一步诊断（如羊水穿刺），高风险孕妇需做羊水穿刺或无创DNA检测确诊。所有孕妇（尤其是年龄≥35岁或有家族史者）均建议筛查，高龄孕妇更推荐直接做无创DNA或羊水穿刺。
二、筛查方法与结果解读
早孕期筛查：结合血清学指标（PAPP-A、β-HCG）和超声NT（胎儿颈后透明层厚度），NT增厚（≥2.5mm）或血清指标异常提示高风险。
中孕期筛查：检测血清AFP、β-HCG、uE3等，结合孕周计算风险值，唐氏综合征风险值＞1/270为高风险。
无创DNA检测：仅需孕妇外周血，准确率＞99%，检出率覆盖90%以上的21-三体病例，但不能替代羊水穿刺（诊断金标准）。
三、筛查后的注意事项
高风险者需进一步检查（羊水穿刺最佳时间16~22周），检查前需告知医生过敏史、流产史等。筛查结果异常不代表胎儿一定患病，需以确诊检查为准；低风险者仍需定期产检。筛查后保持良好心态，避免过度焦虑，均衡饮食、规律作息有助于孕期健康。
四、筛查常见误区
? 误区1：筛查结果正常=胎儿一定健康？否，筛查仅为概率评估，漏诊率约5%~10%。
? 误区2：高龄孕妇无需做筛查？需做，高龄是高危因素，无创DNA对高龄孕妇检出率更高。
? 误区3：无创DNA比羊水穿刺更安全？羊水穿刺是诊断金标准，无创DNA是筛查手段，有1%~2%假阳性率。
参考文献：
[1]中华医学会围产医学分会.产前筛查与诊断技术标准[J].中华围产医学杂志，2020，23(5)：321-326.
[2]中国妇幼保健协会.产前筛查与诊断技术规范[Z].2019.
[3]WHO.产前诊断指南(第2版)[R].2018.
