视网膜母细胞瘤是一种起源于视网膜感光细胞的恶性肿瘤，多见于婴幼儿，具有遗传倾向和双眼发病特点，早期可通过眼底检查发现异常。
一、疾病核心特征与分型
视网膜母细胞瘤分为遗传型（约40%）和非遗传型（约60%），遗传型患者常染色体显性遗传，多双眼发病且发病年龄更早；非遗传型多单眼发病，发病年龄稍晚。肿瘤起源于视网膜干细胞，早期表现为视网膜内白色结节，随进展可出现瞳孔区黄白色反光（白瞳症）、视力下降、斜视等症状。
二、高危因素与诊断要点
遗传型病例与RB1基因突变直接相关，家族史是重要高危因素。诊断需结合眼底检查（可见视网膜隆起、钙化灶）、超声检查（显示实质性肿块）、CT/MRI（明确肿瘤范围及颅内转移）。基因检测（RB1基因测序）可明确遗传型病例，对预后评估和家族遗传咨询有重要意义。
三、治疗与预后管理
治疗方案需根据肿瘤分期、眼内受累范围及遗传背景制定，包括：①局部治疗（激光光凝、冷冻治疗）适用于早期小病灶；②眼内注射化疗（如卡铂）可控制进展；③眼球摘除术用于无法保留眼球的病例；④全身化疗联合手术适用于高危病例。早期诊断者5年生存率达90%以上，晚期（伴颅内转移）预后较差。
四、家长科普问答
Q：孩子白瞳症就是视网膜母细胞瘤吗？
A：不一定。白瞳症是症状，可能由先天性白内障、早产儿视网膜病变等多种原因引起，需通过专业眼科检查（如眼底镜、基因检测）鉴别。若家族无病史且单眼发病，良性病变可能性更高，但必须尽早就医排除恶性可能。
Q：遗传型病例如何生育健康后代？
A：遗传型患者生育前建议进行遗传咨询和胚胎植入前遗传学诊断（PGD），可降低后代50%的遗传风险。父母双方均需完成RB1基因突变检测，明确家族遗传模式后制定生育计划。
参考文献：
[1]中华医学会眼科学分会.中国视网膜母细胞瘤诊疗指南(2021版)[J].中华眼科杂志，2021，57(6)：401-405.
[2]WHO.International Classification of Childhood Tumours： Second Edition[M].Lyon： WHO Press，2020：123-135.
[3]《眼科学》(第9版)[M].人民卫生出版社，2018：245-248.
