真红细胞增多症是一种骨髓造血干细胞异常增殖导致红细胞过度生成的血液疾病，分为原发性（真性）和继发性两类，前者与基因突变相关，后者由其他疾病引发。
一、疾病本质与分类
1.原发性真红（PV）
由骨髓造血干细胞JAK2基因突变等引发，红细胞、血红蛋白及血细胞比容持续升高，血液黏稠度增加，易形成血栓。多见于中老年人，男性略多于女性。
2.继发性真红
因慢性缺氧（如高原生活、慢性心肺疾病）或肿瘤、药物刺激促红细胞生成素分泌增加导致，去除病因后症状可缓解。
二、典型临床表现
血液黏稠度增高症状：头晕头痛、耳鸣、视力模糊，严重时突发脑梗死或心肌梗死。
血管栓塞风险：肢体麻木、肢体肿胀、皮肤发红、脾脏肿大（因红细胞过度生成导致髓外造血）。
代谢异常表现：高尿酸血症引发痛风、消化性溃疡风险增加，部分患者出现皮肤瘙痒（尤其温水浴后）。
三、诊断与治疗原则
1.诊断标准
血常规显示血红蛋白男性＞165g/L、女性＞160g/L，血细胞比容＞0.54（男）/＞0.50（女）。
骨髓活检证实红系造血细胞显著增生，JAK2V617F基因突变检测阳性可确诊原发性真红。
2.治疗措施
放血治疗：快速降低红细胞数量，缓解血液黏稠症状，每周1~2次，每次300~500ml。
药物治疗：羟基脲（抑制DNA合成）、干扰素α（调节免疫及造血），严禁自行服用。
降尿酸与抗血小板：预防性使用阿司匹林（抗血小板聚集）、别嘌醇（降尿酸），需在医生指导下使用。
四、特殊人群注意事项
孕妇与哺乳期：放血治疗相对安全，药物治疗需权衡胎儿风险，必须由产科与血液科联合评估。
儿童患者：罕见，多为家族性或继发性，需排查遗传性疾病（如遗传性红细胞增多症）。
老年患者：合并高血压、糖尿病者需加强血栓预防，定期监测血常规及肝肾功能。
参考文献：
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