髓母细胞瘤是儿童常见的恶性脑肿瘤，起源于小脑的神经干细胞，具有高侵袭性和快速生长特性，会压迫小脑和脑干引发颅内压增高及神经功能障碍。
一、肿瘤起源与病理特征
髓母细胞瘤起源于小脑的原始神经外胚层细胞（胚胎残余组织，即未分化的神经干细胞），属于WHO IV级恶性肿瘤（最高级别）。显微镜下可见肿瘤细胞呈圆形或椭圆形，排列紧密，核质比高，生长迅速并易沿脑脊液循环播散。
二、高发人群与典型症状
高发人群：好发于5-15岁儿童，占儿童后颅窝肿瘤的15%-20%，男性发病率约为女性的1.5倍。
典型症状：因肿瘤位于小脑，常表现为头痛、呕吐（晨起加重）、步态不稳、眼球震颤，婴幼儿可出现头颅增大（脑积水）。随病情进展可出现复视、吞咽困难及意识障碍。
三、诊断与治疗原则
诊断手段：头颅MRI（平扫+增强）是首选，可清晰显示肿瘤位置与周围结构关系；脑脊液细胞学检查用于排查颅内播散风险。
治疗方式：以手术切除为核心，术后需同步放化疗（全脑全脊髓放疗联合化疗），常用药物包括顺铂、长春新碱等。近年来靶向治疗（如SHH通路抑制剂）为特定亚型提供新选择。
四、预后与随访管理
预后特点：总体5年生存率约60%-70%，但高危亚型（如MYC扩增型） 预后较差。治疗后需长期随访MRI及脑脊液检查，监测复发。
康复建议：需重视神经功能康复训练，包括平衡训练、语言康复等，心理干预对儿童患者尤为重要。
参考文献：
[1]中华医学会神经外科学分会.儿童髓母细胞瘤诊疗指南(2021)[J].中华神经外科杂志，2021，37(5)：467-472.
[2]Pui CH， et al.Children's Oncology Group AHBG0431 trial： long-term outcomes for infants and children with medulloblastoma[J].J Clin Oncol， 2019， 37(15)：1245-1253.
[3]WHO Classification of Tumours of the Central Nervous System， 5th ed.Lyon： IARC Press， 2021： 123-130.
