多发性软骨瘤是一种以骨骼内多发软骨性肿瘤为特征的遗传性骨肿瘤，常累及四肢长骨及躯干骨，典型表现为多发无痛性肿块伴骨骼畸形，属于常染色体显性遗传病。
一、发病机制与遗传特征
1.基因突变驱动
由EXT1/EXT2基因突变导致，这两个基因负责调控硫酸乙酰肝素合成，突变后使软骨细胞异常增殖形成肿瘤。约80%患者有家族遗传史，男女发病比例相近，儿童期发病占比超90%。
2.骨发育异常
肿瘤组织替代正常骨小梁，导致骨骼生长不对称，常见于手、足短管状骨，可引发指（趾）畸形、肢体短缩。脊柱受累时可能压迫脊髓，需定期影像学监测。
二、临床表现与诊断要点
1.典型症状
无痛性肿块：多见于手指、掌骨等部位，质地硬，边界清，随生长缓慢增大。
骨骼畸形：长骨弯曲变形，如前臂尺桡骨交叉畸形，膝关节内外翻。
病理性骨折：轻微外力即可引发骨折，因肿瘤破坏骨皮质结构。
2.影像学诊断
X线片显示多发透亮区伴钙化点，CT可清晰显示肿瘤边界，MRI用于评估软组织侵犯情况。基因检测可明确EXT1/EXT2突变类型，为遗传咨询提供依据。
三、治疗原则与管理策略
1.手术干预
刮除植骨：适用于单发病灶或有恶变风险者，严禁自行服用任何药物，必须面诊辨证。
截骨矫形：针对肢体短缩或严重畸形，需在骨骺闭合后进行。
2.监测与随访
每6~12个月复查X线或MRI，重点观察肿瘤大小变化及恶变迹象（如快速增大、疼痛加剧）。
合并脊柱侧弯者需骨科与神经外科联合评估，必要时佩戴支具或手术固定。
3.恶变风险
约10%患者可进展为软骨肉瘤，需警惕不明原因疼痛、夜间痛及肿块迅速增大，及时活检明确病理性质。
参考文献：
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