多发性软骨瘤是一种以软骨内骨化异常为特征的遗传性骨肿瘤，表现为全身多处软骨性肿块，常累及四肢长骨和躯干骨，部分可合并骨骼畸形或恶变风险。
一、疾病本质与遗传特征
多发性软骨瘤属于常染色体显性遗传性疾病，由EXT1/EXT2基因突变引发，患者父母中约半数携带突变基因。病理表现为软骨细胞异常增殖形成内生性软骨结节，可沿骨骼纵向生长导致肢体短缩或弯曲畸形。儿童期发病者多见，青春期增长加速，成年后趋于稳定。
二、典型临床表现
骨骼症状：四肢对称性肿块伴局部压痛，手指/脚趾短缩变形，膝关节内翻或外翻畸形；脊柱受累时可出现侧弯或椎管狭窄。
特殊体征：部分患者合并皮肤色素沉着斑（咖啡牛奶斑）或皮下脂肪瘤，称为Maffucci综合征；若肿块迅速增大伴剧痛，需警惕恶变（软骨肉瘤）可能。
三、诊断与鉴别要点
影像学诊断：X线显示多发边界清晰的透亮区，CT可观察钙化特征，MRI能明确软组织浸润范围。
鉴别诊断：需与内生软骨瘤病、骨纤维结构不良、甲状旁腺功能亢进性骨病等鉴别，基因检测可确诊EXT基因突变类型。
四、治疗原则与管理策略
手术指征：仅对有功能障碍、明显畸形或恶变风险的病灶行刮除植骨术，避免过度切除影响骨骼生长。
药物干预：双膦酸盐类药物（如帕米膦酸钠）可延缓骨骼病变进展，严禁自行服用，必须面诊医生评估。
监测重点：每6~12个月复查影像学，青少年患者每年监测身高变化，发现肿块快速增大、病理性骨折需立即就诊。
参考文献：
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