多发性软骨瘤是一种影响骨骼发育的遗传性疾病，可导致骨骼畸形、病理性骨折及肢体功能障碍，需早期干预。
一、骨骼发育畸形与功能障碍
肢体不等长：肿瘤在四肢骨骼内生长，导致两侧肢体长度差异，儿童期可出现跛行。
骨骼弯曲变形：长骨（如股骨、胫骨）受侵犯后易发生弯曲，严重时影响正常行走姿态。
关节活动受限：手部、足部等小关节受累时，可出现手指/脚趾畸形，影响抓握、行走等精细动作。
二、病理性骨折风险
骨皮质变薄：肿瘤破坏骨皮质结构，使骨骼脆性增加，轻微外力即可引发骨折。
脊柱受累：椎体软骨瘤可导致脊柱侧弯或椎体压缩性骨折，压迫脊髓时可能出现神经症状。
儿童骨折特点：青少年患者因骨骼未闭合，骨折后愈合能力较强，但畸形矫正难度增加。
三、恶性变风险
恶变概率：多发性软骨瘤恶变为软骨肉瘤的风险约10%~20%，多见于30岁后患者。
高危信号：短期内肿瘤迅速增大、出现疼痛加剧、软组织肿块变硬时需警惕恶变。
影像学监测：建议每6~12个月复查X线或MRI，早期发现异常增殖。
四、特殊并发症
胸廓畸形：累及肋骨时可导致胸廓塌陷，影响心肺功能，严重者需手术矫正。
智力发育影响：罕见病例合并内生软骨瘤病，可能伴随生长激素异常分泌。
遗传咨询需求：该病为常染色体显性遗传，患者直系亲属应进行遗传筛查。
参考文献：
[1]中华医学会骨科学分会.骨肿瘤诊疗指南(2020版)[J].中华骨科杂志，2020，40(15)：973-981.
[2]Smith A，et al.Multiple enchondromatosis：Clinical features and management[J].Journal of Pediatric Orthopedics，2019，39(6)：589-594.
[3]WHO Classification of Tumours of Soft Tissue and Bone[M].Lyon：IARC Press，2020：42-45.
