先天性白内障是胎儿期晶状体发育异常导致的眼部疾病，可影响视力发育，需尽早干预。其病因复杂，包括遗传因素、孕期感染、代谢异常等，临床表现为晶状体混浊，可单眼或双眼发病。
一、病因分类及遗传特征
先天性白内障可分为遗传性和非遗传性两类。遗传性占比约30%~50%，常染色体显性遗传（如GJA3基因突变）最常见，表现为家族中多代发病；常染色体隐性遗传（如CRYGC基因突变）需父母均为携带者；X连锁遗传（如MAF基因突变）男性患者多于女性。非遗传性因素包括孕期母体感染（如风疹病毒）、糖尿病、营养不良（缺乏维生素E）及接触辐射等。
二、临床表现与诊断要点
典型症状为婴幼儿瞳孔区发白（白瞳症），可伴畏光、眼球震颤。根据混浊部位分为核性（中央区混浊）、皮质性（周边区混浊）和膜性（晶状体后囊膜混浊）。诊断需结合裂隙灯检查（观察晶状体混浊形态）、视力筛查（婴幼儿可用视觉诱发电位）及基因检测（明确遗传类型）。需与早产儿视网膜病变、Coats病等鉴别，后者多伴视网膜血管异常。
三、治疗原则与干预时机
手术治疗是主要手段，白内障超声乳化联合人工晶状体植入术为首选，适用于出生后6~8周的患儿。术后需佩戴框架眼镜矫正屈光不正，2岁后可考虑人工晶状体二期置换。先天性白内障合并先天性青光眼患者需优先控制眼压。药物治疗仅用于合并炎症或全身疾病时，如糖皮质激素滴眼液（需遵医嘱）。早期干预可降低弱视发生率，研究显示术后1年视力恢复率达80%以上。
四、预防与遗传咨询
孕期应避免接触有害物质，控制血糖及预防感染。高危家庭（有先天性白内障史）建议孕前进行遗传咨询和基因检测，孕期定期超声筛查。新生儿筛查应包含白内障检查，早期发现可显著改善预后。家长需注意观察婴幼儿瞳孔区是否异常，避免延误治疗。
参考文献：
[1]中华医学会眼科学分会.中国先天性白内障诊疗指南(2020)[J].中华眼科杂志，2020，56(12)：897-902.
[2]WHO.Guidelines for the Management of Congenital Cataract[R].Geneva： World Health Organization，2019.
[3]《眼科学》(第9版)[M].人民卫生出版社，2018：168-170.
