眼视网膜母细胞瘤是儿童最常见的眼内恶性肿瘤，起源于视网膜感光细胞前体细胞，具有遗传性和散发性两种类型，早期易发生颅内及远处转移。
一、疾病本质与发病机制
视网膜母细胞瘤是一种起源于视网膜神经上皮细胞的恶性肿瘤，好发于3岁以下婴幼儿，90%病例在5岁前确诊。该肿瘤具有明显的遗传倾向，约40%病例与RB1基因突变相关，分为遗传性（常染色体显性遗传）和散发性（多为体细胞突变）两种类型。RB1基因是重要的抑癌基因，其突变或缺失会导致细胞异常增殖失控，形成视网膜母细胞瘤。
二、典型临床表现
白瞳症：瞳孔区出现黄白色反光，俗称"猫眼征"，是最常见的体征，因肿瘤遮挡光线反射所致。
斜视与眼球震颤：肿瘤侵犯眼外肌或影响眼球运动，可导致患儿出现异常注视姿势。
视力下降与眼痛：肿瘤增大压迫视网膜或视神经，引起视力丧失和眼内疼痛，婴幼儿常表现为哭闹、揉眼等异常行为。
三、诊断与治疗原则
诊断主要依靠眼底检查、眼部B超、CT/MRI等影像学检查，结合家族遗传史综合判断。遗传学检测可明确RB1基因突变类型，指导预后评估。治疗需根据肿瘤分期、位置及患儿年龄个体化选择：
局部治疗：包括激光光凝、冷冻治疗、经瞳孔温热疗法等，适用于早期小肿瘤。
全身治疗：化学治疗（如长春新碱、环磷酰胺等）用于控制肿瘤进展或缩小体积，常与手术联合应用。
手术治疗：眼球摘除术是挽救生命的必要手段，适用于肿瘤范围广泛或视力丧失患儿；部分病例可考虑保留眼球的保眼手术。
放射治疗：作为辅助治疗手段，用于术后残留病灶或无法手术的病例。
四、预后与随访管理
预后与肿瘤分期密切相关，早期诊断并规范治疗者5年生存率可达90%以上，晚期病例预后较差。治疗后需长期随访监测，重点排查肿瘤复发及第二肿瘤风险。幸存者可能面临视力丧失、眼球萎缩等后遗症，需早期进行康复干预。
参考文献：
[1]中华医学会眼科学分会.眼视网膜母细胞瘤诊疗指南(2020年版)[J].中华眼科杂志， 2020， 56(12)：893-898.
[2]National Cancer Institute.Retinoblastoma (PDQ?) - Patient Version[EB/OL].Bethesda： National Cancer Institute， 2023.
[3]WHO.International Classification of Diseases for Oncology， 4th ed[M].Lyon： WHO Press， 2022.
