肾性尿崩症以大量排尿、极度口渴为主要表现，患者肾脏对抗利尿激素反应异常，导致尿液稀释、尿量显著增多，常伴随脱水、电解质紊乱等症状。
一、典型症状表现
1.多尿与烦渴
极度多尿：每日尿量可达5~10升（正常成人约1~2升），排尿次数频繁，夜间需多次起床，婴幼儿可能表现为尿布频繁湿透。
异常口渴：因持续失水刺激下丘脑口渴中枢，患者会频繁饮水，尤其喜冷饮，饮水量与尿量大致相当，患儿可能因哭闹拒水而烦躁。
2.脱水与电解质紊乱
皮肤干燥：因水分丢失过多，皮肤弹性下降，口唇、眼窝干燥，婴幼儿前囟凹陷。
电解质失衡：严重时出现低钠血症，表现为乏力、肌肉痉挛、精神萎靡，甚至抽搐、昏迷（尤其婴幼儿可能因脱水热导致体温升高）。
3.生长发育异常（儿童特有）
婴幼儿期：长期多尿导致营养不良、体重增长缓慢，因频繁饮水影响进食，形成恶性循环。
学龄期：夜间多尿影响睡眠质量，白天注意力不集中，学习效率下降，长期可致生长激素分泌受抑，身高增长滞后。
二、特殊类型表现
1.先天性肾性尿崩症
新生儿期发病：出生后数小时至数天内出现症状，若未及时干预，可因脱水导致高钠血症昏迷，需紧急补水治疗。
家族遗传史：男性多见，若母亲为携带者，男孩发病概率高，可通过基因检测明确。
2.获得性肾性尿崩症
继发于慢性肾病：如慢性肾盂肾炎、多囊肾等，患者先有原发肾病表现，后逐渐出现多尿症状。
药物或毒物影响：长期服用锂剂（如治疗躁狂症药物）、两性霉素B等，可能诱发肾小管功能损伤，停药后部分症状可缓解。
三、诊断提示
若出现不明原因多尿（尤其伴口渴加重）、婴幼儿频繁饮水且体重不增，需及时就医。医生通过禁水-加压素试验、血/尿渗透压检测可明确诊断，基因检测有助于区分先天性/获得性类型。
参考文献：
[1]中华医学会儿科学分会肾脏学组.儿童肾性尿崩症诊疗指南[J].中华儿科杂志，2020，58(6)：432-435.
[2]UpToDate临床顾问.Nephrogenic Diabetes Insipidus[EB/OL].2023.
[3]《内科学（第九版）》人民卫生出版社， 2018： 537-538.
