婚前孕检主要检查双方健康状况、遗传风险及生育相关指标，包括基础体检、传染病筛查、遗传病风险评估和生育功能检查，以降低出生缺陷风险，保障母婴健康。
一、基础健康检查
一般体格检查：测量身高、体重、血压，评估体型发育和基础代谢率，排除严重躯体疾病（如严重心脏病、高血压等）。
血常规与生化检查：血常规筛查贫血、感染等；生化检查（肝肾功能、血糖血脂）评估内脏功能，糖尿病、肝炎等慢性病患者需提前干预。
二、传染病筛查
性传播疾病：梅毒螺旋体、淋病奈瑟菌、艾滋病病毒（HIV）等筛查，避免母婴垂直传播或新生儿感染。
其他感染：乙肝五项（筛查肝炎病毒）、丙肝抗体等，活动性结核患者需暂缓婚育，治愈后再备孕。
三、遗传病与生育风险评估
染色体检查：双方染色体核型分析，筛查平衡易位、特纳综合征等遗传性疾病，高危人群（如家族遗传病史者）需重点检测。
基因筛查：地中海贫血、蚕豆病等常见遗传病携带者筛查，尤其在高发地区（如两广地区）建议双方检测。
四、生殖系统专项检查
女性：妇科超声（排查子宫畸形、卵巢囊肿）、宫颈液基薄层细胞学检查（TCT）及HPV检测，排除宫颈癌风险。
男性：精液常规分析（精子数量、活力、畸形率），评估生育能力，隐睾、睾丸炎患者需进一步诊治。
五、特殊人群额外检查
高龄备孕者（≥35岁）：增加甲状腺功能、TORCH五项（弓形虫、风疹病毒等）筛查，降低胎儿畸形风险。
既往流产史者：需检测抗磷脂抗体、凝血功能，排查免疫性或血栓性流产因素。
婚前孕检建议在备孕前3~6个月完成，检查前需空腹、避免性生活，双方共同参与。检查结果异常时，应遵循医生指导进行干预治疗，待病情稳定后再备孕，确保母婴安全。
参考文献：
[1]中华人民共和国国家卫生健康委员会.婚前医学检查技术规范(2022版)[Z].2022.
[2]《临床遗传学》(第3版)[M].人民卫生出版社，2020：89-105.
[3]《中国婚前医学检查指南》编写组.中国婚前医学检查指南[J].中华妇产科杂志，2021，56(3)：169-174.
