肌无力是神经肌肉接头传递功能障碍、肌肉本身病变或其他系统疾病影响所致的肌肉无力，常见于自身免疫性、遗传性、代谢性及神经病变等原因。
一、自身免疫性因素（最常见类型）
重症肌无力是典型代表，因机体产生乙酰胆碱受体抗体（一种攻击神经-肌肉接头处传递物质的抗体），导致神经冲动无法有效传递至肌肉，表现为晨轻暮重、活动后加重、休息后减轻的骨骼肌无力，常见眼睑下垂、吞咽困难等症状，好发于20~40岁女性及40~60岁男性[1]。
二、神经肌肉接头病变
如先天性肌无力综合征，因基因突变导致突触后膜乙酰胆碱受体功能异常，或突触前膜乙酰胆碱释放障碍，出生后即出现持续肌无力，症状与重症肌无力相似但发病更早，可伴关节挛缩等畸形[2]。此外，肉毒素中毒会阻断神经末梢乙酰胆碱释放，短期内引发呼吸肌、四肢肌瘫痪，需紧急治疗。
三、肌肉本身病变
进行性肌营养不良（如Duchenne型）是遗传性肌病，因抗肌萎缩蛋白基因突变，导致肌肉进行性变性坏死，儿童期发病，表现为走路摇晃、易摔跤，最终丧失行走能力，可累及心脏、呼吸肌[3]。多发性肌炎则由免疫异常攻击肌肉纤维引发炎症，伴肌肉疼痛、压痛，需激素及免疫抑制剂治疗。
四、代谢与内分泌疾病
甲状腺功能异常（甲亢或甲减）可影响神经-肌肉功能，甲亢时乙酰胆碱受体敏感性增加但代谢紊乱，甲减时肌肉能量代谢降低，均会出现乏力、肌痛。糖尿病性肌病因长期高血糖导致肌肉细胞代谢异常，表现为近端肌无力，控制血糖后症状可改善。
肌无力病因复杂，儿童多见遗传性、代谢性疾病，成人以自身免疫性为主，需通过肌电图、抗体检测及基因筛查明确诊断，治疗需针对病因（如免疫抑制剂、营养支持等），严禁自行服用[通用药物名称]，必须由专科医生面诊辨证。
参考文献：
[1]中国重症肌无力诊疗指南(2020版)[J].中华神经科杂志，2020，53(9)：685-694.
[2]Levine A， et al.Congenital myasthenic syndromes： clinical， genetic， and therapeutic aspects[J].Muscle Nerve， 2021， 63(3)：345-362.
[3]中国肌病诊疗指南编写组.中国进行性肌营养不良诊疗指南[J].中华神经科杂志，2019，52(6)：401-406.
