先天性甲减（先天性甲状腺功能减退症）的典型症状包括生长发育迟缓、智力发育障碍、特殊面容、喂养困难等，新生儿筛查可早期发现，及时干预能显著改善预后。
一、新生儿期症状表现
新生儿期（出生后28天内）症状常不典型，易被忽视。主要表现为生理性黄疸消退延迟（正常新生儿生后2周内黄疸应消退，甲减患儿可能持续至2个月以上），喂养困难（吸吮力弱、吃奶慢、易呛奶），哭声低哑（声音粗且持续时间短），腹胀便秘（每天排便少于1次，腹部膨隆），体温偏低（四肢凉、皮肤温度低于36℃），嗜睡少动（睡眠时间长、唤醒困难）。
二、婴幼儿期典型症状
随着月龄增长，症状逐渐明显。生长发育迟缓是核心表现，表现为身高体重增长缓慢（低于同龄儿童第3百分位），骨龄落后（X线检查显示长骨骨骺发育延迟）；智力发育障碍表现为反应迟钝（对声音、玩具反应差）、语言发育迟缓（1岁后仍不会咿呀学语）、运动发育落后（8个月后不会独坐、12个月不会站立）；特殊面容包括面部臃肿（眼睑水肿、鼻梁扁平）、眼距增宽、唇厚舌大（舌头常伸出口外，影响咀嚼和发音）。
三、特殊体征与并发症
长期未治疗可出现黏液水肿（皮肤干燥粗糙、毛发稀疏枯黄），贫血（面色苍白、甲床苍白），心脏扩大（听诊可闻及心音低钝、心界扩大），便秘加重（可出现肠梗阻风险），严重时伴低血糖（空腹血糖＜2.6mmol/L）、电解质紊乱（如低钠血症）。
四、高危人群与筛查建议
高危因素包括家族遗传史（父母甲状腺功能异常）、早产儿（胎龄＜37周）、低出生体重儿（出生体重＜2500g）。建议所有新生儿在出生72小时内采集足跟血进行TSH筛查（促甲状腺激素），阳性者需进一步检测游离T4和甲状腺超声，确诊后应立即开始左甲状腺素钠片替代治疗，严禁自行服用任何药物，需在专科医生指导下定期复查调整剂量。
参考文献:
[1]中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组.中国儿童先天性甲状腺功能减退症诊疗指南(2023年版)[J].中华儿科杂志，2023，61(5):367-372.
[2]王卫平，孙锟，常立文.儿科学(第9版)[M].北京:人民卫生出版社，2018:253-255.
