白血病诊断需结合临床表现、血液学检查及骨髓穿刺结果，通过血常规、骨髓涂片、免疫分型等综合判断，其中骨髓原始细胞≥20%是确诊关键指标。
一、临床表现与初步筛查
白血病患者常出现不明原因的发热（体温多在38.5℃以上）、进行性贫血（面色苍白、乏力、心悸）、反复出血（牙龈出血、皮肤瘀斑）及肝脾淋巴结肿大（儿童常见颈部/腋下肿块）。血常规检查可见白细胞异常升高或降低，伴血红蛋白、血小板减少，血涂片发现幼稚细胞（如原粒细胞、原淋巴细胞）。
二、骨髓穿刺与病理诊断
骨髓穿刺是诊断金标准，抽取骨髓液后进行涂片染色，显微镜下观察原始细胞比例。WHO造血与淋巴组织肿瘤分类标准明确，急性白血病（如急性淋巴细胞白血病、急性髓系白血病）诊断需骨髓原始细胞≥20%，慢性白血病（如慢性粒细胞白血病）需结合费城染色体（BCR-ABL融合基因阳性）及骨髓活检结果。儿童急性淋巴细胞白血病需额外检测免疫表型（CD系列抗原）明确分型。
三、细胞遗传学与分子生物学检查
染色体核型分析可发现白血病特有的染色体异常（如t(15;17)、t(8;21)），荧光原位杂交（FISH）和PCR技术能检测微小残留病变（MRD）。慢性髓系白血病需检测BCR-ABL1融合基因，急性早幼粒细胞白血病（M3型）需检测PML-RARα融合基因。这些分子标记对疗效评估和预后判断具有重要价值。
四、鉴别诊断与分型
需与再生障碍性贫血、传染性单核细胞增多症、类白血病反应等鉴别。再生障碍性贫血以全血细胞减少、骨髓增生低下为特征；类白血病反应多有明确感染或肿瘤原发病，中性粒细胞碱性磷酸酶积分显著升高。根据FAB分型（法美英协作组）或WHO分型标准，结合形态学、免疫学、遗传学和分子生物学（MICM）进行综合分型，指导治疗方案选择。
参考文献:
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