多发性骨髓瘤诊断需结合骨髓穿刺、血液检查及影像学结果，满足WHO 2020年标准中至少1项主要指标或2项次要指标。
一、主要诊断指标
骨髓单克隆浆细胞≥10%：骨髓穿刺涂片显示浆细胞比例异常升高，形态异常（如核偏位、核仁明显）。
受累血清游离轻链比值≥100：血清蛋白电泳发现单克隆蛋白峰，免疫固定电泳确认M蛋白类型，游离轻链检测显示κ/λ比值＞100（正常＜2）。
受累浆细胞白血病：外周血单克隆浆细胞≥20%，需排除其他原因导致的浆细胞增多。
二、次要诊断指标
骨髓单克隆浆细胞60%~99%：骨髓浆细胞比例介于10%~60%之间，伴形态学异常。
受累血清游离轻链比值10~100：游离轻链检测显示κ/λ比值在10~100之间，且受累轻链水平升高。
影像学异常：全身MRI或PET-CT发现局灶性溶骨性病变（如椎体、肋骨等部位），或软组织肿块。
三、诊断流程
1.初筛：血常规发现贫血、肾功能异常，血肌酐升高；血蛋白电泳出现M蛋白峰。
2.骨髓检查：骨髓穿刺+活检确认浆细胞比例及形态，免疫组化标记CD138+、CD38+。
3.鉴别诊断：排除反应性浆细胞增多（如感染、风湿性疾病）、淀粉样变性等。
四、注意事项
儿童罕见：多发性骨髓瘤多见于40岁以上人群，儿童病例＜1%，需警惕遗传性浆细胞病。
检查误区：仅靠单一指标不能确诊，需结合骨髓活检、血清游离轻链定量及影像学综合判断。
规范治疗：确诊后应尽快启动化疗（如硼替佐米+来那度胺方案），严禁自行服用任何偏方或保健品。
参考文献：
[1]Greipp PR， San Miguel JF， Palumbo A， et al.International staging system for multiple myeloma.Blood， 2005， 105(9)：3538-3545.
[2]Kumar S， Palumbo A， San Miguel JF， et al.2023 EHA-ESMO Clinical Practice Guidelines for Multiple Myeloma.European Journal of Haematology， 2023， 110(1)：1-40.
[3]国家卫生健康委员会.中国多发性骨髓瘤诊疗指南(2023年版).中国肿瘤临床， 2023， 50(12)：621-631.
