多发性骨髓瘤的诊断需结合症状、实验室检查和影像学评估，通过骨髓穿刺、血清蛋白电泳等明确浆细胞异常增殖及单克隆蛋白，结合影像学确认溶骨性病变。
一、临床症状与初步筛查
典型表现：骨痛（多为腰背部、肋骨或四肢骨）、反复感染、贫血、肾功能损害（如泡沫尿、少尿）、高钙血症（口渴、便秘）。若出现不明原因骨痛+贫血+肾功能异常，需警惕该病。
高危人群：50~70岁中老年、有家族遗传史者、长期接触化学毒物（如苯）或辐射者需加强筛查。
二、关键实验室检查
血常规：血红蛋白降低（贫血）、血小板减少或白细胞异常。
血生化：血清白蛋白降低、血钙升高（>2.75mmol/L）、肌酐升高（肾功能不全）。
血清蛋白电泳：出现单克隆蛋白峰（M蛋白），免疫固定电泳可明确M蛋白类型（IgG、IgA等）。
骨髓穿刺：骨髓涂片可见异常浆细胞比例>10%，或活检发现浆细胞浸润（病理金标准）。
三、影像学与病理诊断
X线/CT/MRI：全身骨扫描（ECT）或MRI可发现溶骨性病变（如椎体压缩性骨折、颅骨穿凿样破坏），CT对早期病变更敏感。
病理活检：对可疑骨痛部位穿刺活检，证实浆细胞恶性增殖伴克隆性特征。
四、诊断标准与鉴别
诊断标准：满足以下1项主要标准+1项次要标准，或3项次要标准：①骨髓浆细胞≥60%；②活检证实浆细胞瘤；③血/尿M蛋白≥3g/dL+溶骨性病变。
鉴别诊断：需与反应性浆细胞增多（如感染后）、意义未明单克隆丙种球蛋白病（MGUS）等鉴别，后者浆细胞<10%且无器官损害。
参考文献：
[1]中国临床肿瘤学会(CSCO).中国多发性骨髓瘤诊疗指南2023版[J].临床肿瘤学杂志，2023，28(3)：278-290.
[2]张之南，郝玉书，赵永强.血液病学[M].人民卫生出版社，2017，12(1)：1056-1078.
[3]WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues[M].4th ed.Lyon：IARC Press，2017：132-145.
