多发性骨髓瘤确诊需结合骨髓穿刺涂片、血清蛋白电泳、影像学检查等多维度证据，其中骨髓单克隆浆细胞≥10%和/或活检证实浆细胞瘤是核心诊断标准。
一、骨髓穿刺与病理检查
骨髓涂片：显微镜下观察骨髓液中浆细胞比例，单克隆浆细胞≥10% 或伴有形态异常（如核周淡染区扩大、核仁明显）可作为重要依据。
骨髓活检：病理切片中发现浆细胞结节或弥漫性浸润，能更清晰显示浆细胞克隆性增生特征，尤其适用于涂片难以确诊的病例。
二、血清与尿蛋白电泳分析
血清蛋白电泳：免疫固定电泳显示单克隆免疫球蛋白（M蛋白） 阳性，包括IgG、IgA、IgD、IgE型或轻链型，正常多克隆蛋白峰被异常窄峰取代。
尿蛋白检测：尿蛋白电泳发现本周蛋白（Bence-Jones蛋白） 阳性，提示轻链蛋白从肾脏漏出，需结合血清游离轻链比值（FLC）异常（κ/λ>10或<0.26）进一步确认。
三、影像学与全身评估
X线/CT/MRI：骨骼影像学检查发现溶骨性病变（如椎体压缩性骨折、颅骨穿凿样破坏），或PET-CT显示局灶性高代谢灶，支持浆细胞浸润证据。
全身评估：需排除淀粉样变性、高钙血症、肾功能不全等并发症，这些指标虽非确诊依据，但对分期和预后判断至关重要。
四、诊断标准与鉴别要点
WHO诊断标准：需满足骨髓单克隆浆细胞≥10%+M蛋白+溶骨性病变，或仅骨髓单克隆浆细胞≥10%+M蛋白+浆细胞瘤，或仅骨髓单克隆浆细胞≥60%+M蛋白+溶骨性病变等组合。
鉴别诊断：需与反应性浆细胞增多症（如慢性炎症、感染）、意义未明单克隆丙种球蛋白病（MGUS）鉴别，后者M蛋白<3g/dL且无器官损伤。
参考文献：
[1] Kyle RA， Rajkumar SV.Multiple myeloma： diagnosis， risk-stratification， and management[J].Blood， 2014， 123(14)：2146-2156.
[2] 国家卫生健康委员会.中国多发性骨髓瘤诊疗指南（2020年版）[J].中华血液学杂志， 2020， 41(11)：937-943.
