慢粒性细胞白血病（慢性粒细胞白血病）是一种骨髓造血干细胞异常增殖的血液系统恶性疾病，以费城染色体（BCR-ABL融合基因）为特征，病程分慢性期、加速期和急变期，治疗需结合分子靶向药物与定期监测。
一、疾病核心特征与诊断要点
慢性粒细胞白血病（CML）患者90%以上存在费城染色体（由9号和22号染色体易位形成），导致BCR-ABL融合基因持续表达，引发白细胞异常增殖。诊断需结合血常规（白细胞显著升高，以中晚幼粒细胞为主）、骨髓穿刺（粒细胞系增生极度活跃）及分子遗传学检测（BCR-ABL阳性）。儿童患者罕见，成人发病率约1.6/10万，男性略多于女性。
二、慢性期典型表现与病程进展
慢性期患者早期可无明显症状，部分因体检发现白细胞升高就诊，常见乏力、腹胀、体重减轻。此期病程通常持续3~5年，若未规范治疗，约30%患者会进入加速期（血小板/白细胞异常波动，贫血加重），最终10%~20%进展为急变期（类似急性白血病，预后极差）。WHO诊断标准强调每3个月监测BCR-ABL定量，以评估治疗反应。
三、一线治疗方案与监测管理
目前以靶向药物（如伊马替尼等酪氨酸激酶抑制剂）为核心，通过抑制BCR-ABL激酶活性实现分子缓解。治疗初期需每日服药，目标为3个月内达到完全分子学缓解（BCR-ABL定量<0.1%）。治疗期间需定期复查血常规、肝肾功能及BCR-ABL水平，避免自行停药。造血干细胞移植（HSCT）仅适用于药物耐药或加速期患者，需严格匹配供体。
四、生活管理与预后展望
患者需保持规律作息，避免接触化学毒物（如苯）及辐射暴露。饮食以高蛋白、高维生素为主，控制盐摄入预防高血压。长期生存者中，接受规范治疗者10年生存率达70%~80%。建议家属参与心理支持，医疗团队需动态调整治疗方案，重视微小残留病灶（MRD）监测，以实现长期无病生存目标。
参考文献:
[1]国家卫生健康委员会.中国慢性粒细胞白血病诊疗规范(2020年版)[J].中国实用内科杂志，2020，40(7):589-595.
[2]《内科学》(第9版)[M].人民卫生出版社，2018:574-580.
[3]World Health Organization.IARC Cancer Base[EB/OL].2023.
