急性髓系白血病根据WHO(世界卫生组织)2022年第五版分类标准,主要分为急性髓系白血病伴重现性遗传学异常、急性髓系白血病伴骨髓增生异常相关改变、治疗相关髓系肿瘤和非特殊类型急性髓系白血病四大类,共约30余种亚型。
一、急性髓系白血病伴重现性遗传学异常
这类白血病具有明确的染色体或基因异常,常见如t(8;21)(q22;q22)(AML1/ETO融合基因)、inv(16)(p13.1q22)(CBFβ/MYH11融合)等,约占成人AML的20%~30%,儿童中占比较低。患者常表现为骨髓中异常早幼粒细胞或单核细胞增多,化疗缓解率高但需长期监测微小残留病。
二、急性髓系白血病伴骨髓增生异常相关改变
多见于中老年患者,常继发于骨髓增生异常综合征(MDS)或其他骨髓增殖性疾病,具有复杂核型异常(如-5/5q-、-7/7q-),约占AML的15%~20%。此类白血病细胞分化成熟障碍更明显,易合并多系血细胞减少,治疗需兼顾原发病与白血病控制。
三、治疗相关髓系肿瘤
由烷化剂、拓扑异构酶抑制剂等化疗药物或放疗诱发,潜伏期通常2~10年,常见类型包括治疗相关AML(t-AML) 和治疗相关骨髓增生异常综合征(t-MDS)。患者染色体异常复杂,预后较差,需详细追溯既往治疗史以指导方案选择。
四、非特殊类型急性髓系白血病
无上述特定遗传学异常,占成人AML的50%~60%,儿童中占比约30%~40%。根据FAB分型分为M0~M7(原始粒细胞白血病未分化型至急性单核细胞白血病),主要依据骨髓原始细胞比例、细胞形态及免疫表型诊断。此类白血病异质性强,需结合MICM分型(形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学)制定个体化方案。
参考文献:
[1] Swerdlow SH, Campo E, Harris NL, et al.WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues [M].Revised 4th ed.Lyon: IARC Press, 2022: 101-156.
[2] 中国临床肿瘤学会(CSCO)白血病诊疗指南2023版[J].临床肿瘤学杂志,2023,28(5):473-502.