白血病的检测需结合临床表现、实验室检查及骨髓穿刺等，通过血常规筛查、血涂片镜检、骨髓穿刺活检等明确诊断，必要时进行基因检测和染色体分析。
一、基础筛查：血常规与血涂片检查
血常规是白血病筛查的基础手段，可发现白细胞异常升高或降低、血红蛋白及血小板减少等异常。血涂片镜检能观察白细胞形态，若发现大量异常幼稚细胞（如原始粒细胞、淋巴细胞），需高度怀疑白血病。儿童和成人的筛查流程一致，但儿童白血病常表现为不明原因的发热、出血或骨痛，需更警惕。
二、骨髓穿刺与活检：诊断金标准
骨髓穿刺是确诊白血病的核心检查，通过抽取骨髓液进行细胞学分析，观察造血细胞形态、数量及比例。若原始细胞比例超过20%（WHO标准），即可诊断急性白血病；慢性白血病则需结合染色体和基因检测。骨髓活检可更全面评估骨髓结构，尤其适用于骨髓纤维化等特殊情况。
三、分子生物学与遗传学检测
染色体核型分析和基因检测（如融合基因、基因突变）能明确白血病亚型及分子特征，对治疗方案选择和预后判断至关重要。例如，急性早幼粒细胞白血病（M3型）常伴有PML-RARα融合基因，慢性粒细胞白血病（CML）可见BCR-ABL融合基因。这些检测需在确诊后尽早完成，以指导靶向治疗。
四、鉴别诊断与特殊检查
白血病需与再生障碍性贫血、传染性单核细胞增多症等疾病鉴别。若血常规异常但骨髓穿刺阴性，可进一步做流式细胞术分析免疫表型；怀疑中枢神经系统白血病时，需进行脑脊液检查。此外，胸部CT、腹部超声等影像学检查可评估脏器受累情况，为分期提供依据。
参考文献:
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