JMML（幼年型粒单核细胞白血病）是一种罕见的儿童造血系统恶性肿瘤，由骨髓造血干细胞异常增殖导致外周血单核细胞显著升高，伴随肝脾肿大和骨髓造血异常。
一、疾病本质与流行病学特征
JMML属于骨髓增殖性肿瘤（MPN）的罕见亚型，多见于2岁以下婴幼儿，发病率约为每100万儿童中1-2例。其核心病理特征是RAS/MAPK信号通路异常激活，导致髓系细胞（粒细胞、单核细胞）过度增殖，正常造血功能受抑制。
二、诊断要点与典型表现
诊断需结合外周血涂片（单核细胞>1×10?/L）、骨髓活检（粒系/单核系比例失衡）及基因检测（NRAS/KRAS突变率约30%）。典型症状包括：皮肤黏膜苍白、不明原因发热、反复感染、肝脾淋巴结肿大，部分患儿伴皮肤黄色瘤或出血倾向。
三、治疗原则与预后
治疗以造血干细胞移植（HSCT）为核心根治手段，适用于高危患儿。低危病例可尝试化疗（如阿糖胞苷+长春新碱方案）联合靶向药物（如MEK抑制剂曲美替尼）。5年生存率约40%-60%，复发率与基因突变类型相关，NRAS突变者预后较差。
四、家庭护理与注意事项
家长需密切观察患儿精神状态、体重变化及感染征象，避免接触感染源。饮食需保证高蛋白、高维生素，避免生冷食物。治疗期间定期监测血常规及肝肾功能，严格遵医嘱调整药物剂量。严禁自行服用偏方或中成药，必须在儿童血液专科医生指导下规范治疗。
参考文献:
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[3]《临床诊疗指南·小儿内科分册》编辑委员会.临床诊疗指南·小儿内科分册[M].人民卫生出版社，2016:156-160.
