多发性骨髓瘤如何诊断

多发性骨髓瘤的诊断需结合症状、血液检查、骨髓穿刺及影像学检查综合判断，关键指标包括异常蛋白增多、骨髓浆细胞比例升高及溶骨性病变。

一、基础检查：发现异常信号

• 血常规与生化：贫血（红细胞减少）、肾功能异常（肌酐升高）、血钙升高（骨骼破坏导致钙释放）是常见表现。

• 血/尿蛋白电泳：血清蛋白电泳可检测到单克隆蛋白（M蛋白），尿蛋白电泳可发现本周蛋白（尿中出现异常轻链蛋白）。

二、骨髓穿刺：确诊浆细胞异常

• 骨髓涂片：显微镜下观察骨髓中浆细胞比例，正常浆细胞<5%，患者常>10%且形态异常（如核偏位、胞浆深染）。

• 免疫分型：通过流式细胞术检测浆细胞表面标志物（如CD138+、CD38+），明确异常浆细胞类型。

三、影像学检查：定位骨骼病变

• X线/CT/MRI：溶骨性病变（如椎体压缩、颅骨穿凿样破坏）、病理性骨折是典型表现，MRI对早期病变更敏感。

• PET-CT：用于评估全身骨质破坏范围及寻找隐匿病灶，尤其适用于疑难病例。

四、诊断标准与鉴别

• WHO诊断标准：满足以下1项主要标准+1项次要标准，或3项次要标准：①骨髓单克隆浆细胞≥10%；②受累血清游离轻链比值≥100或受累轻链>100mg/L；③影像学显示溶骨性病变。

• 鉴别诊断：需与反应性浆细胞增多（如感染、自身免疫病）、意义未明的单克隆丙种球蛋白病（MGUS）等区分。

参考文献：

[1]中国多发性骨髓瘤诊疗指南(2023年版)[J].中华血液学杂志，2023，44(5)：361-368.

[2]Greipp PR， Fonseca R， Dispenzieri A， et al.International Myeloma Working Group consensus criteria for the diagnosis of multiple myeloma[J].Leuk Res， 2014， 38(1)：1-7.