多发性骨髓瘤的确诊需结合临床表现、实验室检查及影像学评估，核心是检出单克隆蛋白及骨髓浆细胞异常增殖。
一、基础检查项目
全血细胞计数与生化：血常规可见贫血，血肌酐升高提示肾功能损伤；血白蛋白降低、乳酸脱氢酶升高提示肿瘤负荷增加。
血清蛋白电泳与免疫固定电泳：通过蛋白电泳发现M蛋白（单克隆免疫球蛋白），免疫固定电泳可明确M蛋白类型（如IgG型最常见）。
二、骨髓穿刺与活检
骨髓涂片：显微镜下计数浆细胞比例，≥10%为诊断关键指标，伴形态异常（如核质发育失衡）更具诊断意义。
骨髓活检：病理切片显示浆细胞呈结节状或弥漫性浸润，可辅助鉴别反应性浆细胞增多与克隆性增殖。
三、影像学与分子检测
全身MRI/CT：T1加权像可见椎体、肋骨等部位局灶性低信号区，PET-CT可评估全身代谢活性增高灶。
遗传学检测：荧光原位杂交（FISH）检测17p-、13q-等高危核型，基因测序识别FGFR3、MMSET等突变基因。
四、诊断标准与鉴别要点
诊断标准：满足CRAB症状（高钙血症、肾功能不全、贫血、溶骨性病变）+ 骨髓浆细胞≥10%或活检证实浆细胞瘤，或无CRAB但M蛋白≥3g/dL且骨髓浆细胞≥10%。
鉴别诊断：需排除反应性浆细胞增多（如慢性炎症、感染）、意义未明单克隆丙种球蛋白病（MGUS）等良性疾病。
参考文献：
[1]中国临床肿瘤学会(CSCO).中国多发性骨髓瘤诊疗指南(2023版)[J].临床肿瘤学杂志，2023，28(5)：456-473.
[2]Greipp PR， et al.International Myeloma Working Group consensus criteria for multiple myeloma[J].Leuk Res， 2014，38(5)：581-585.
[3]《内科学》(第9版).人民卫生出版社，2018：589-595.
本内容不能作为治疗依据，如有不适请到医院进行科学治疗
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