再生障碍性贫血（简称再障）是骨髓造血干细胞受损导致全血细胞减少的疾病，其病因复杂，主要与遗传缺陷、免疫异常、化学毒物及辐射暴露相关，部分患者病因不明。
一、遗传与先天性因素
部分患者存在家族遗传性缺陷，如Fanconi贫血（范可尼贫血）是典型常染色体隐性遗传病，因DNA修复机制缺陷，患者易发生骨髓衰竭及白血病。先天性角化不良、Diamond-Blackfan贫血等罕见病也会导致骨髓造血功能先天性不足。
二、获得性免疫异常
最常见的后天因素是自身免疫紊乱，患者体内出现攻击造血干细胞的异常T细胞，引发骨髓造血微环境破坏。病毒感染（如EB病毒、微小病毒B19）可能诱发免疫异常，部分患者发病前有感冒、疫苗接种等免疫激活史。长期接触苯、甲醛等化学物质（如装修材料、染发剂）会损伤造血干细胞DNA，增加突变风险。
三、理化因素与疾病影响
长期暴露于电离辐射（如核辐射、CT检查过量）会直接杀伤造血细胞，骨髓移植后放化疗也可能导致继发性再障。慢性肾功能衰竭时，体内毒素蓄积会抑制骨髓造血；严重感染（如败血症）引发的脓毒症休克，也可能造成暂时性造血衰竭。
四、药物与毒物暴露
某些药物（如氯霉素、复方新诺明）可能引发特异质性骨髓抑制，表现为用药后1~3个月内出现全血细胞减少。非甾体抗炎药、抗甲状腺药物等长期使用也需警惕。农业杀虫剂、重金属（如铅、汞）暴露也被证实与再障发病相关，需避免职业性或生活性接触。
再生障碍性贫血的病因复杂，早期诊断和针对性治疗（如免疫抑制剂、造血干细胞移植）可显著改善预后。日常生活中应避免接触有毒化学物质，有家族病史者需定期监测血常规，用药前咨询医生并警惕药物不良反应。
参考文献：
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