孕妇怎么排查白化病？

孕妇排查白化病需结合遗传咨询、基因检测和产前诊断，通过评估家族史、孕期基因筛查及胎儿影像学检查综合判断。

一、遗传风险评估与咨询

白化病是常染色体隐性遗传病，需先明确家族遗传史。若夫妻双方均为致病基因携带者，胎儿患病概率约25%；仅一方携带时风险较低。建议孕前通过「白化病基因检测」明确自身基因状态，携带致病基因者需加强孕期监测。

二、孕期基因筛查技术

孕早期（11~13+6周）可通过「无创DNA产前检测」筛查常见染色体异常，其中包含白化病相关基因位点检测；孕中期（15~22+6周）「羊水穿刺」可获取胎儿细胞进行精准基因测序，直接检测TYR、OCA2等致病基因。

三、胎儿影像学监测

孕期超声检查（尤其是孕20~24周系统筛查）可观察胎儿皮肤、毛发及虹膜色素沉着情况。白化病胎儿常表现为全身皮肤苍白、毛发银白或淡黄色、虹膜淡蓝色或灰色，需结合基因结果综合诊断。

四、多学科会诊建议

若家族有白化病病史或筛查提示高风险，建议转诊至「产前诊断中心」或「遗传咨询门诊」，由遗传咨询师、产科医生及儿科专家共同评估胎儿健康风险，制定后续诊疗方案。

参考文献：

[1]中华医学会围产医学分会.中国产前诊断技术管理指南(2023)[J].中华围产医学杂志，2023，26(5)：321-325.

[2]《临床遗传学》编写组.临床遗传学(第3版)[M].北京：人民卫生出版社，2022：156-158.

[3]世界卫生组织.遗传咨询与产前诊断实践指南[R].2021：89-92.