孕妇15-20周需完成中期唐氏筛查(孕早期NT检查后关键筛查)、常规产检及大排畸超声筛查前的基础检查,以监测胎儿发育及孕妇健康状况。
一、中期唐氏综合征筛查
1.检查类型与时间
血清学筛查(孕15~20??周):抽取孕妇静脉血,检测血清中甲胎蛋白(AFP,胎儿肝脏合成的蛋白质)、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG,胎盘滋养层细胞分泌)及雌三醇(uE3,胎儿肾上腺与肝脏代谢产物),结合孕周、年龄、体重等计算胎儿患唐氏综合征(21-三体综合征,染色体异常导致智力障碍)、18-三体综合征及神经管缺陷风险。
无创DNA产前检测(NIPT)(高风险孕妇可选):通过采集孕妇外周血,利用高通量测序技术检测胎儿游离DNA,准确率>99%,尤其适合高龄(≥35岁)、唐筛临界风险或超声异常者。
二、常规产检与基础检查
1.体格检查与实验室检测
血压、体重、宫高腹围:监测孕妇血压变化(预防妊娠期高血压)、体重增长(正常范围0.5~1kg/周)及子宫增大情况,评估胎儿生长速度。
血常规、尿常规:排查贫血(血红蛋白<110g/L提示贫血)、血小板异常及妊娠期糖尿病(尿糖阳性需进一步检测血糖)。
肝肾功能、乙肝五项、梅毒/艾滋病筛查:评估孕妇基础健康状况,预防母婴传播疾病(如乙肝、梅毒),为后续分娩及产后护理提供依据。
三、胎儿结构超声筛查(大排畸)
1.检查重点与意义
检查时机(孕20~24周):此阶段胎儿各器官已基本发育,羊水适中,超声图像清晰,可全面筛查胎儿解剖结构异常,包括头颅、脊柱、心脏、四肢、内脏等。
筛查内容:排查无脑儿、脊柱裂、先天性心脏病、肢体畸形等严重畸形,是降低出生缺陷的关键环节。若发现异常,需进一步行羊水穿刺或胎儿MRI检查确诊。
四、健康指导与注意事项
1.营养与生活方式
均衡饮食:增加蛋白质(鱼、蛋、奶、豆制品)、铁(动物肝脏、瘦肉)、钙(牛奶、深绿色蔬菜)及叶酸摄入,预防缺铁性贫血及胎儿骨骼发育不良。
适度运动:每日散步30分钟,促进血液循环,缓解孕期疲劳,但避免剧烈运动及腹部受压。
参考文献:
[1]中华医学会围产医学分会.孕期合理用药指南[J].中华妇产科杂志,2020,55(3):145-150.
[2]国家卫生健康委员会.产前筛查技术管理办法[Z].2019.
[3]《孕期营养指南》编写组.中国孕期营养实践指南(2021)[J].中华围产医学杂志,2021,24(5):321-328.