脑白质营养不良是一组影响脑白质发育的遗传性疾病，主要表现为运动发育迟缓、认知障碍、语言落后及肢体痉挛等症状，随病情进展可出现视力听力下降、癫痫发作甚至瘫痪。
一、早期典型症状表现
多在婴幼儿期发病，初期表现为运动发育迟缓（如3~6个月仍不会抬头、1岁后不会独立坐立），伴随认知能力落后（对周围事物反应差、眼神交流少），部分患儿出现喂养困难（吸吮无力、吞咽困难）。
二、进行性神经功能损害
随病程进展，逐渐出现肢体僵硬（痉挛性瘫痪）、步态异常（剪刀步态）、语言发育停滞（无法说短句或单词），部分患儿出现癫痫发作（多为难治性癫痫），严重者可出现视力下降（视神经受损）、听力障碍（感音神经性耳聋）。
三、特殊类型的症状差异
异染性脑白质营养不良（MLD）患儿早期出现周围神经症状（肢体麻木、腱反射消失）；肾上腺脑白质营养不良（ALD）伴肾上腺皮质功能减退（皮肤色素沉着、乏力）；球形细胞脑白质营养不良（Krabbe病）早期有剧烈哭闹（因神经痛）、易激惹表现。
四、诊断与治疗注意事项
通过基因检测（明确突变位点）和影像学检查（头颅MRI显示脑白质异常信号）确诊。目前无根治方法，以对症支持治疗为主（如抗癫痫药物控制发作、康复训练改善运动功能），部分患者可考虑造血干细胞移植（需严格评估适应症）。
参考文献：
[1]中华医学会儿科学分会神经学组.中国儿童脑白质营养不良诊疗专家共识(2021)[J].中华儿科杂志，2021，59(8)：645-650.
[2]Pagon RA，Adam MP，Ardinger HH，et al.GeneReviews?[Internet].Seattle：University of Washington，Seattle；2022 Apr 15.Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay[Updated 2022 Feb 28].Available from：https：//www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/.
