跟基因有关的肌无力是一类因遗传基因突变导致神经肌肉接头传递障碍或肌肉结构异常的罕见病，主要包括先天性肌无力综合征和遗传性肌病两大类。
一、先天性肌无力综合征（CMS）
由乙酰胆碱受体（AChR）或相关蛋白基因突变引起，出生后即出现喂养困难、哭声弱、四肢无力等症状，部分患儿伴随眼睑下垂或呼吸肌无力。此类疾病需通过基因检测明确突变位点，治疗以胆碱酯酶抑制剂为主，严禁自行服用，必须面诊辨证。
二、遗传性肌病
1.杜氏肌营养不良症（DMD）：X连锁隐性遗传，因抗肌萎缩蛋白基因突变导致肌肉进行性退化，男孩多见，5岁前出现行走困难，需通过肌酸激酶（CK）升高和基因检测确诊。目前尚无根治药物，支持治疗包括激素和心脏保护药物。
2.先天性肌强直：常染色体显性遗传，表现为肌肉僵硬、动作后不易放松，寒冷环境加重，肌电图显示特征性肌强直电位，可通过离子通道基因检测确诊。
三、其他罕见类型
中央轴空病：因肌动蛋白基因突变导致肌纤维内出现空泡，婴儿期发病，表现为肌张力低、关节挛缩，需肌肉活检结合基因检测确诊。
四、诊断与管理
需结合家族史、临床表现、肌电图、基因测序等综合判断。治疗以对症支持为主，如呼吸支持、物理治疗和营养干预，部分患者可考虑基因治疗临床试验。患者及家属应尽早就诊遗传代谢专科，避免延误干预时机。
参考文献：
[1]中国医师协会神经修复专业委员会.遗传性神经肌肉疾病诊疗指南(2021)[J].中华神经科杂志，2021，54(3)：215-220.
[2]National Institute of Neurological Disorders and Stroke.Myasthenia Gravis and Related Disorders[EB/OL].2022.
[3]Beighton P， et al.Genetic Disorders of Connective Tissue[M].5th ed.Saunders，2020：345-368.
