脊髓性肌萎缩症是一种因运动神经元存活基因SMN1突变导致的遗传性神经肌肉病，主要表现为进行性肌无力、肌萎缩及呼吸功能障碍，严重时可累及吞咽和呼吸肌。
一、运动功能障碍表现
肢体无力：首发症状多为下肢无力，表现为行走时易摔跤、爬楼梯困难、站立不稳（如Gowers征，即从地上站起时需双手撑膝或扶墙辅助），随病情进展逐渐累及上肢，出现抬手、抓握困难。
肌肉萎缩：四肢肌肉逐渐变细、松软（如“鸭步”步态、翼状肩胛），儿童患者可见躯干短小、脊柱侧弯等畸形。
二、不同分型的典型症状
Ⅰ型（婴儿型）：出生后6个月内发病，全身肌肉无力，无法独坐、翻身，吞咽困难，多因呼吸衰竭或肺部感染在2岁内死亡。
Ⅱ型（中间型）：6~18个月发病，可独坐但无法站立行走，四肢近端无力明显，寿命可延长至青少年期。
Ⅲ型（青少年/成人型）：2岁后发病，可独立行走但易跌倒，逐渐丧失行走能力，后期需轮椅辅助，呼吸肌受累较晚，寿命接近正常人群。
三、呼吸与吞咽并发症
呼吸功能下降：肋间肌、膈肌受累导致咳嗽无力、痰液排出困难，易反复肺部感染，严重时需无创/有创呼吸机支持。
吞咽困难：咽喉部肌肉无力引发进食呛咳、营养不良，需鼻饲或胃造瘘辅助营养。
四、其他伴随表现
脊柱侧弯：长期坐姿或肌肉失衡导致脊柱畸形，加重呼吸负担。
关节挛缩：肢体活动受限引发关节僵硬，如“垂足”“爪形手”等。
认知与发育：部分患者智力发育正常，但重症儿童可能因长期卧床影响运动协调性。
脊髓性肌萎缩症症状因发病年龄和分型差异较大，早期识别肌无力、肌萎缩及生长发育迟缓至关重要。若家族中有类似病史或新生儿出现喂养困难、哭声微弱，应尽早通过基因检测确诊，目前唯一获批药物为利司扑兰（需遵医嘱使用），配合呼吸支持、康复训练可改善生活质量。
参考文献：
[1]中华医学会神经病学分会神经遗传学组.中国脊髓性肌萎缩症诊断与治疗指南(2021)[J].中华神经科杂志，2021，54(12)：1156-1162.
[2]North American Neuromuscular Disorders Consortium.SMA： North American Neuromuscular Disorders Consortium Clinical Practice Guidelines[J].Neurology，2020，94(15)：e1755-e1769.
