新生儿先天性巨结肠是一种先天性肠道发育畸形，因肠壁神经节细胞缺如（或功能异常）导致远端肠管痉挛狭窄，近端肠管扩张肥厚，阻碍正常排便，可引发肠梗阻等严重并发症。
一、核心病理机制
先天性巨结肠源于胚胎期神经嵴细胞迁移异常，导致远端肠管（多为直肠-乙状结肠）肠壁神经节细胞缺如（或发育不良），使该段肠管持续处于痉挛状态，粪便无法正常通过，近端肠管因长期淤积逐渐扩张肥厚，形成功能性肠梗阻。约80%病例发生于乙状结肠至直肠区域，男性发病率约为女性的3倍。
二、典型临床表现
新生儿期表现为胎便排出延迟（正常24小时内排出，患病儿超48小时未排），伴腹胀、呕吐（含胆汁或粪汁）；婴幼儿期出现顽固性便秘（需开塞露或灌肠才能排便）、腹部膨隆如“青蛙肚”，可触及扩张肠管，严重时并发营养不良、发育迟缓。部分患儿因肠缺血缺氧，可出现发热、便血等症状，需与肠梗阻、坏死性小肠结肠炎鉴别。
三、诊断与治疗原则
诊断需结合病史、腹部X线（显示低位肠梗阻征象）、钡剂灌肠造影（典型“痉挛段-扩张段”表现）及直肠黏膜活检（神经节细胞缺如为金标准）。治疗以手术根治为主，常用Soave拖出术、Swenson术等，通过切除无神经节细胞肠段，重建正常肠道连续性。术后需短期胃肠减压、营养支持，待肠道功能恢复后逐步过渡到正常饮食。药物辅助治疗（如乳果糖、益生菌）仅适用于手术不耐受或术前准备阶段，严禁自行服用任何泻药或中成药。
四、遗传与预防
先天性巨结肠为多基因遗传性疾病，家族史阳性者再发风险约10%。孕期超声检查可发现胎儿肠管扩张，但产前诊断率较低。目前尚无明确预防措施，早期诊断（生后24-48小时内排查）和及时手术干预是改善预后的关键，未经治疗者1岁内死亡率约20%，规范治疗后90%以上患儿可获得正常生活质量。
参考文献:
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