多囊肾是一种遗传性肾脏疾病，患者肾脏出现无数个大小不等的囊肿，随年龄增长囊肿逐渐增大，最终破坏肾脏结构和功能，导致肾功能衰竭。
一、遗传与发病机制
多囊肾主要分为常染色体显性遗传（ADPKD）和常染色体隐性遗传（ARPKD）两种类型。
ADPKD 是最常见类型，约占患者总数的90%，由第16号染色体上的PKD1或PKD2基因突变引起，父母一方患病时子女患病概率约50%。
ARPKD 较少见，由6号染色体PKHD1基因突变导致，父母双方均为携带者时子女患病概率25%，多在婴幼儿期发病。
二、临床表现与病程进展
早期患者多无明显症状，囊肿较小时可能仅表现为腰部隐痛或酸胀感。随着囊肿增大，可能出现腹部肿块（双侧肾脏肿大）、血尿（囊肿破裂或压迫血管）、高血压（囊肿压迫肾实质导致肾缺血）等症状。若囊肿持续增大，会逐渐挤压正常肾组织，导致肾功能进行性下降，最终发展为终末期肾病（ESRD），患者需依赖透析或肾移植维持生命。
三、诊断与治疗原则
诊断主要依靠超声检查（显示肾脏布满无回声区）、CT或MRI（明确囊肿分布范围）及家族遗传史。
治疗以对症支持为主：控制血压（首选ACEI/ARB类药物）、预防尿路感染、避免剧烈运动防止囊肿破裂；囊肿较大者可考虑经皮穿刺引流或腹腔镜去顶减压术；终末期肾病患者需接受透析或肾移植治疗。
注意：药物治疗无法逆转囊肿生长，手术仅适用于有症状的大囊肿患者。
四、预防与遗传咨询
ADPKD患者应定期监测肾功能（每6~12个月检查血肌酐、尿常规），避免使用肾毒性药物（如非甾体抗炎药）；生育前建议进行基因检测和遗传咨询，降低后代患病风险。ARPKD患者需关注婴幼儿期肾功能损害和肝脏并发症（如肝纤维化），早期干预可改善预后。
参考文献：
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