诊断肌强直性肌病需进行病史采集、体格检查及辅助检查。病史采集包括家族史（了解家族中有无类似疾病患者）和个人史（发病年龄、病情发展过程等）；体格检查有肌强直检查（叩击试验、握力试验等）和肌肉力量检查；辅助检查包含血清生化检查（部分患者血清肌酸激酶可升高）、肌电图检查（可见典型肌强直电位等）、基因检测（明确遗传学病因），儿童患者检查时需考虑年龄因素。
个人史：包括发病年龄、病情发展过程等。例如，强直性肌营养不良症可能在青少年期或成年期发病，早期可能表现为眼睑下垂、视物模糊等，随着病情进展逐渐出现四肢肌肉无力、肌强直等；先天性肌强直多在婴儿期或儿童早期发病，主要表现为肌肉僵硬，活动后症状可暂时减轻。不同年龄阶段发病的肌强直性肌病在临床表现上有一定差异，通过详细的个人史询问可以梳理出疾病的发生发展脉络。
体格检查
肌强直检查：常用叩击试验，如用叩诊锤叩击鱼际肌或舌肌，正常情况下肌肉会迅速收缩并恢复，而肌强直性肌病患者相应肌肉会出现持续收缩的肌强直现象，表现为叩击部位肌肉隆起，持续数秒后才能恢复原状。对于儿童患者进行叩击试验时，要注意操作轻柔，避免引起患儿过度不适。还可进行握力试验，让患者用力握拳后再试图松开，肌强直性肌病患者松开困难，需经过一段时间才能恢复，通过该试验也能发现肌强直表现。
肌肉力量检查：采用徒手肌力检查法，对四肢各肌群的肌力进行评估，判断是否存在肌肉无力情况。不同类型的肌强直性肌病累及的肌肉有所不同，强直性肌营养不良症常累及面肌、咀嚼肌、四肢近端肌肉等，导致患者出现面部表情减少、咀嚼无力、行走困难等；先天性肌强直主要影响四肢肌肉，表现为运动后肌肉疲劳等。通过对不同肌群肌力的检查，可以明确肌肉无力的分布范围和程度。
辅助检查
血清生化检查：部分肌强直性肌病患者血清肌酸激酶（CK）可升高，尤其是在疾病活动期或伴有肌肉损伤时。但需要注意的是，CK升高并非肌强直性肌病特异性表现，其他肌肉疾病也可能出现CK升高，所以需要结合其他检查综合判断。对于儿童患者，由于其肌肉发育尚未完全成熟，血清生化指标可能与成人有所不同，在解读结果时要充分考虑年龄因素。
肌电图检查：是诊断肌强直性肌病的重要手段。典型表现为肌强直电位，即在肌肉放松或轻收缩时出现的高频、锯齿状的自发电位。不同类型的肌强直性肌病肌电图表现有一定特征，例如强直性肌营养不良症患者肌电图可出现肌强直电位、运动单位电位时限增宽、波幅增高及多相波增多等改变；先天性肌强直患者肌电图主要表现为肌强直电位等。通过肌电图检查能够客观地反映肌肉的电活动情况，为疾病诊断提供有力依据。
基因检测：对于怀疑为遗传性肌强直性肌病的患者，基因检测具有重要意义。例如，强直性肌营养不良症可检测是否存在DMPK基因CTG重复序列异常扩增、CNBP基因CCTG重复序列异常扩增等；先天性肌强直可检测CLCN1基因等的突变情况。基因检测可以明确疾病的遗传学病因，对于疾病的确诊、分型以及遗传咨询等具有关键作用。对于有家族遗传倾向的儿童患者，基因检测能够更早地发现潜在的致病基因异常，为早期干预和遗传指导提供依据。
