儿童自闭症可通过观察行为表现，如社交互动、共同注意、重复刻板行为等；进行发育评估量表评估，常用CARS和CHAT；医学检查包括神经系统检查、头颅MRI、脑电图等；最终由专业医生综合多方面结果判断，早期评估诊断对预后重要，需排除其他疾病。
一、观察行为表现
儿童自闭症在行为方面通常有一些典型表现。例如社交互动方面，患儿往往对他人的呼唤缺少回应，在婴幼儿时期可能就表现为不注视人脸，缺乏与他人eyecontact（眼神交流）；在共同注意方面存在缺陷，比如不会用手指指物来引起他人对感兴趣事物的关注；还可能出现重复刻板行为，像反复拍手、转圈、摇晃身体等，这些行为会比较固定且无明显目的。不同年龄段的儿童表现可能有所不同，婴幼儿期可能更易发现对周围环境刺激反应异常，比如对家人的亲昵行为无明显情感回应；学龄前期可能表现为不与同伴正常玩耍，总是独自玩耍等。
二、进行发育评估量表评估
1.儿童自闭症评定量表（CARS）：这是常用的评估工具之一，包含15个项目，从社交行为、情感反应、身体和社交互动、语言能力等多个方面进行评分，根据总分来判断儿童是否患有自闭症以及自闭症的严重程度。一般总分大于30分可能提示患有自闭症，26-30分可能为疑似自闭症等情况。该量表需要专业医生经过详细观察和询问后进行评分，不同年龄的儿童在各个项目上的表现会依据其正常发育水平来判断，比如对于语言能力项目，正常儿童在相应年龄阶段应能进行一定程度的语言交流，而自闭症儿童可能存在语言发育迟缓、语言内容异常等情况。
2.婴幼儿孤独症筛查量表（CHAT）：适用于18-24个月的婴幼儿，主要通过询问家长一些关于儿童社交行为、语言发展等方面的问题来进行初步筛查，比如是否会对名字有反应、是否会用手指指物等。如果筛查结果异常，需要进一步进行详细评估。
三、医学检查
1.神经系统检查：包括神经系统的体格检查，如检查肌张力、反射等情况，自闭症儿童可能存在神经系统发育的一些细微异常，但这并非特异性表现，需要结合其他表现综合判断。例如部分自闭症儿童可能存在肌张力稍高或稍低的情况，但这也可能见于其他神经系统发育异常的疾病。
2.影像学检查：
头颅磁共振成像（MRI）：可以观察大脑结构是否存在异常，比如某些自闭症儿童可能存在大脑某些区域的体积、结构改变，像颞叶、额叶等区域的结构异常，但影像学检查结果需要结合临床症状来分析，因为并非所有自闭症儿童都有明显的头颅MRI异常，而且一些正常儿童也可能存在轻微的大脑结构差异。
脑电图（EEG）：检查大脑的电活动情况，自闭症儿童可能存在脑电图异常，如癫痫样放电等，但脑电图异常也可见于其他多种神经系统疾病，所以不能单纯依据脑电图异常来诊断自闭症，需要综合多方面因素。
四、专业医生综合判断
最终的诊断需要由儿科医生、儿童心理医生等专业人员综合以上行为观察、量表评估以及医学检查等多方面的结果来进行判断。因为自闭症的诊断需要排除其他可能导致类似表现的疾病，如智力发育障碍、听力障碍等，所以专业医生会通过详细的问诊、全面的检查来进行鉴别诊断，确保诊断的准确性。对于有疑似自闭症表现的儿童，应尽早进行评估和诊断，以便及时采取干预措施，因为早期干预对于自闭症儿童的预后有着重要影响。
