自闭症是起病于儿童早期的神经发育障碍性疾病，核心症状有社交沟通障碍（婴幼儿期对呼唤无回应、缺乏目光对视等，幼儿及儿童期社交互动缺陷、语言交流异常）和兴趣狭窄、行为方式刻板（对特定物品或活动执着、行为刻板重复），发病与遗传（单卵双胞胎同病率高、多基因变异相关）和环境（孕期感染、围生期并发症等）因素有关，依据DSM-5诊断，需综合多方面表现并排除其他疾病，干预康复有教育干预（ABA、结构化教育）和康复训练（语言、社交技能训练），需家庭、学校和专业机构配合，家长要积极参与。
核心症状表现
社交沟通障碍
婴幼儿期：婴儿时期可能就对他人的呼唤缺少回应，缺乏与他人的目光对视，比如当家长叫其名字时，不会转头看向家长。在6-12个月大时，通常没有期待被抱起的姿势，或是不能主动分享喜悦，像不会把有趣的事物指给家长看。
幼儿及儿童期：在社交互动方面存在明显缺陷，难以融入同伴群体，不懂得与同伴一起玩模仿性游戏，例如不会和其他小朋友一起玩过家家游戏。在语言交流上也有问题，可能说话较晚，即使会说话后，语言发展也异于常人，表现为语言缺乏交流性质，常是重复刻板的语言，或者语言内容、方式异常，如说话音调、语速怪异，会使用代词混淆等，像把“我”说成“你”。
兴趣狭窄和行为方式刻板
兴趣狭窄：对某些特定的物品或活动有着强烈而执着的兴趣，例如只对旋转的风扇、特定的数字等着迷，而且兴趣范围非常局限，不会像正常儿童那样对多种事物产生广泛的兴趣。
行为方式刻板：行为表现出刻板重复的特点，比如每天上学都要走相同的路线，吃饭时要用固定的餐具，摆放食物的顺序也必须固定。有的儿童还会出现重复性的动作，如拍手、摇晃身体、旋转自己等。
发病原因
遗传因素：大量研究表明，自闭症具有较高的遗传度。单卵双胞胎中自闭症的同病率可高达60%-90%，而双卵双胞胎的同病率仅为10%左右。多个基因的突变或变异可能与自闭症的发生相关，例如SHANK3基因、CNTNAP2基因等的突变都被认为与自闭症的发病有一定关联。
环境因素
孕期因素：母亲在孕期的一些不良因素可能增加孩子患自闭症的风险，如孕期感染（如风疹病毒、巨细胞病毒等感染）、接触有害物质（如铅、汞等环境污染物）、孕期受到应激事件等。另外，母亲孕期年龄较大也可能是一个危险因素。
围生期因素：早产、低出生体重、新生儿窒息、新生儿黄疸时间过长等围生期并发症也与自闭症的发生存在一定关系。
诊断标准
目前主要依据《精神障碍诊断与统计手册（第五版）》（DSM-5）中的诊断标准来诊断自闭症。诊断需要综合考虑儿童的社交沟通能力、兴趣行为等多方面的表现，并且要排除其他神经发育障碍性疾病、精神疾病等。医生会通过详细的病史采集、全面的精神检查以及相关的辅助评估工具，如儿童自闭症评定量表（CARS）、孤独症诊断观察量表（ADOS）等进行综合判断。
干预与康复
教育干预
应用行为分析疗法（ABA）：通过对儿童的行为进行分析，采用正强化、负强化等方法来塑造儿童的良好行为，纠正不良行为。例如，当儿童出现符合期望的社交行为时，给予奖励，强化这种行为。这种疗法对于提高儿童的社交技能、语言能力等有一定的效果，适用于不同年龄阶段的自闭症儿童，但需要长期坚持。
结构化教育（TEACCH）：根据儿童的个体差异，为其制定结构化的学习环境和教学计划，将学习内容进行结构化的安排，包括视觉提示、工作系统等，帮助儿童更好地理解和适应环境，提高其生活自理能力和学习能力。
康复训练
语言康复训练：针对自闭症儿童的语言障碍，采用一对一的语言训练方式，从发音训练开始，逐步进行词汇、句子的学习，以及语言的理解和表达训练。通过游戏、绘本阅读等多种形式，激发儿童的语言学习兴趣，提高其语言交流能力。
社交技能训练：通过小组活动、角色扮演等方式，帮助儿童学习社交规则和技巧，如如何与他人进行眼神交流、如何参与同伴游戏、如何表达自己的情感等。例如，组织儿童进行简单的小组游戏，引导他们在游戏中与同伴互动，学会分享、合作等社交行为。
对于自闭症儿童的干预和康复，需要家庭、学校和专业机构的共同配合。不同年龄、不同病情严重程度的儿童，干预的重点和方式会有所不同。家长在其中起着非常重要的作用，要积极参与到儿童的康复训练过程中，给予儿童足够的关爱和支持，同时根据儿童的具体情况调整家庭环境和教育方式。
