自闭症检查包括病史采集(了解一般信息、家族史、围生期情况、生长发育史)、精神检查(评估社交互动、语言沟通、重复刻板行为能力)、量表评估(如CARS、CHAT)、辅助检查(头颅影像学、实验室检查等),需考虑患儿年龄性别等因素,由专业医生综合判断以准确诊断并制定干预计划,同时向家长沟通指导。
一、病史采集
1.一般信息:包括患儿的基本情况,如姓名、性别、出生日期等。不同性别、年龄的儿童患自闭症的表现可能有一定差异,通过了解基本信息能初步构建患儿的整体情况。例如,男孩患自闭症的概率相对较高。
2.家族史:询问家族中是否有自闭症或其他神经发育障碍疾病的家族史。如果家族中有相关病史,患儿患自闭症的风险可能增加。因为遗传因素在自闭症的发病中起到一定作用,了解家族史有助于评估患病风险。
3.围生期情况:了解患儿在胎儿期、分娩过程及新生儿期的情况,如是否有早产、难产、窒息、黄疸等情况。这些围生期的不良事件可能与自闭症的发生相关。比如早产的婴儿神经系统发育相对不成熟,患自闭症的可能性相对较大。
4.生长发育史:包括大运动、精细运动、语言发育等方面的情况。正常儿童在相应年龄段有相对固定的生长发育里程碑,若患儿在语言发育、社交行为等方面的发育明显落后于同龄人,则需高度警惕自闭症的可能。例如,正常儿童1岁左右开始叫爸爸妈妈,而自闭症患儿可能到2-3岁甚至更晚才开始有语言发育。
二、精神检查
1.社交互动能力评估:观察患儿与他人的眼神接触情况,正常儿童会有较多的眼神交流,而自闭症患儿可能存在眼神回避。评估患儿对他人的呼唤反应,比如叫患儿名字时,自闭症患儿可能无反应或反应迟钝。还需观察患儿在社交场合中的行为表现,如是否主动参与社交游戏、与同伴互动等方面的情况。
2.语言沟通能力评估:检查患儿的语言发育水平,包括语言理解和表达两方面。语言理解方面,看患儿是否能理解简单的指令、问题等;语言表达方面,观察患儿是否有语言发育延迟、语言形式及内容异常等情况,例如是否有刻板重复的语言、模仿语言等现象。
3.重复刻板行为评估:留意患儿是否存在重复刻板的动作,如拍手、摇晃身体、旋转物品等;是否有固定的仪式性行为,如每天必须走相同的路线、摆放物品必须按照特定顺序等。这些重复刻板行为是自闭症的重要特征之一。
三、量表评估
1.儿童自闭症评定量表(CARS):这是一种常用的评估工具,包含15个项目,从社交能力、模仿、情感反应等多个方面进行评分,根据总分可以初步判断患儿自闭症的严重程度。总分在30-36分为轻至中度自闭症,37分及以上为重度自闭症。
2.婴幼儿孤独症筛查量表(CHAT):适用于18-24个月的婴幼儿,通过一些简单的互动游戏来评估婴幼儿是否存在自闭症风险。例如观察婴幼儿对陌生人的反应、是否有共同注意行为等。如果CHAT筛查结果异常,需进一步进行详细评估。
四、辅助检查
1.头颅影像学检查:如头颅磁共振成像(MRI),可以帮助排除脑部器质性病变导致的类似自闭症的症状。通过MRI检查可以观察脑部结构是否存在异常,如是否有脑回畸形、脑室扩大、海马体积异常等情况。不同年龄的儿童脑部结构发育不同,在进行MRI检查时需根据儿童的具体年龄调整检查参数等。
2.实验室检查:包括血常规、血生化、甲状腺功能等检查,主要是为了排除其他疾病导致的神经精神症状。例如甲状腺功能减退可能会引起儿童出现发育迟缓、精神行为异常等表现,通过甲状腺功能检查可以排除这种情况。不同年龄儿童的血常规、血生化等指标正常范围有所不同,检查时需参考儿童相应年龄段的正常参考值。
在整个自闭症检查过程中,需要考虑患儿的年龄、性别等因素对检查结果的影响,并且要由专业的医生进行综合判断,以便准确诊断自闭症并制定相应的干预计划。同时,对于家长要给予充分的沟通和指导,让家长了解检查的目的和意义,积极配合检查工作。