自闭症可通过儿童自闭症评定量表（适用于2岁半以上儿童，从15项评定并综合评分判断）、婴幼儿孤独症筛查量表（针对18-24个月婴幼儿，通过9个问题筛查）进行早期筛查，专业医疗机构有发育行为专科医生详细问诊、全面观察及脑部影像学检查、基因检测等诊断评估方式，家庭可从社交互动（目光对视、社交微笑）、语言发展（发育延迟、运用异常）、行为（刻板行为、对环境变化过度反应）方面初步观察判断，但这些都不能确诊，疑似时需及时带孩子到专业机构全面评估诊断以便早期干预。
一、自闭症的早期筛查工具
（一）儿童自闭症评定量表（CARS）
1.适用年龄：一般适用于2岁半以上儿童。
2.评估内容：从情感反应、交往行为、身体运动能力、语言能力、对环境变化的适应能力等15个项目进行评定，每个项目分为7个等级评分，通过综合评分来判断儿童是否患有自闭症及严重程度。例如，在情感反应项目中，0级表示对人完全无情感反应，4级表示对人有较多的情感反应但不稳定等，根据儿童的实际表现进行评分，总分在30分以上可能提示患有自闭症。
（二）婴幼儿孤独症筛查量表（CHAT）
1.适用年龄：主要针对18-24个月的婴幼儿。
2.评估内容：包含9个问题，通过观察婴幼儿的社会互动、语言发展等方面来进行筛查。比如其中一个问题是“当你叫孩子名字时，他/她会看你吗？”，根据婴幼儿的反应来判断是否存在自闭症风险，若婴幼儿在该量表中的得分较低，可能需要进一步进行详细评估。
二、专业医疗机构的诊断评估
（一）发育行为专科医生评估
1.详细问诊：医生会详细询问孩子的生长发育史，包括大运动（如抬头、坐、爬、走等）、精细运动（如抓握、捏取等）、语言发育（如咿呀学语、单词句、短语句等出现的时间）、社交行为等方面的发展情况。同时会了解家族中是否有自闭症或其他发育障碍的病史等。例如，若孩子语言发育明显落后于同龄儿童，如2岁还不会说简单的单词等，会引起医生的关注。
2.全面观察：医生会在自然的环境中观察孩子的行为表现，包括与家人、陌生人的互动情况，玩耍时的表现，对周围环境刺激的反应等。比如观察孩子是否存在目光对视差、缺乏社交性微笑、对玩具的玩法异于常人等情况。
（二）相关辅助检查
1.脑部影像学检查：如头颅磁共振成像（MRI），可以帮助医生观察孩子脑部结构是否存在异常，例如是否有大脑皮质发育异常、脑室周围白质异常等情况。研究发现，部分自闭症儿童可能存在脑部结构的异常改变，通过MRI检查有助于辅助诊断。
2.基因检测：自闭症与遗传因素有一定关系，基因检测可以帮助发现可能导致自闭症的遗传突变等情况。例如，某些特定基因的突变可能增加自闭症的发病风险，通过基因检测可以为自闭症的诊断提供更多的线索。
三、家庭可进行的初步观察与判断
（一）社交互动方面
1.目光对视：正常儿童在3-6个月时就开始出现良好的目光对视，而自闭症儿童可能在婴儿期就表现出目光对视差，例如很少主动与他人进行目光接触，或者在交流时回避目光等。
2.社交微笑：正常婴儿在3-4个月时会出现社交性微笑，即对亲人或熟悉的人会主动微笑，而自闭症儿童可能在相应月龄时缺乏这种社交微笑，或者微笑很勉强、不自然。
（二）语言发展方面
1.语言发育延迟：正常儿童在12个月时能说出简单的单词，18个月时能理解一些简单的指令并说出10-20个单词，24个月时能说短语等。如果孩子在相应月龄明显落后于这些语言发展里程碑，例如2岁还不会说任何有意义的单词等，需要引起重视。
2.语言运用异常：自闭症儿童可能存在语言运用异常，例如虽然能发出声音或说出单词，但缺乏与他人交流的意愿，语言常常是重复机械性的，或者用词不当等。例如，总是重复说一些没有实际交流意义的话语等。
（三）行为方面
1.刻板行为：可能出现刻板的动作，如反复拍手、摇晃身体、旋转物品等，而且这些行为往往是无目的、重复性很强的。例如，长时间专注于旋转自己的玩具车轮等。
2.对环境变化的过度反应：对生活环境中的一些微小变化非常敏感，例如家具的摆放位置改变、日常作息的调整等都可能引起孩子强烈的情绪反应，如哭闹、烦躁不安等。
需要注意的是，以上的筛查和初步判断都不能确诊自闭症，一旦发现孩子可能存在疑似自闭症的表现，应及时带孩子到专业的医疗机构进行进一步的全面评估诊断，以便早期发现、早期干预，提高自闭症儿童的预后。同时，在整个过程中，家长要保持耐心和积极的态度，配合医生的评估和后续的干预治疗等工作。
