甲状腺髓样癌是一种起源于甲状腺滤泡旁细胞（C细胞）的恶性肿瘤，能分泌降钙素等激素，约20%为遗传性疾病，以颈部肿块和内分泌异常为主要表现。
一、疾病本质与分类
甲状腺髓样癌（MTC）是甲状腺癌中少见的特殊类型，占甲状腺癌总数的3%~10%，来源于甲状腺滤泡旁细胞（C细胞），可分泌降钙素、癌胚抗原等生物活性物质，部分患者伴随多发性内分泌腺瘤病（如甲状旁腺功能亢进、嗜铬细胞瘤）。
二、高危因素与遗传特征
遗传性病例：约20%患者有家族史，与RET原癌基因突变相关，常见于多发性内分泌腺瘤病2型（MEN2），包括MEN2A（甲状旁腺+甲状腺+肾上腺病变）、MEN2B（黏膜神经瘤+甲状腺髓样癌）。
散发性病例：无家族史，多见于40~60岁人群，女性略多于男性。
三、典型临床表现
颈部肿块：多为无痛性、质地硬的甲状腺结节，可随吞咽活动，迅速增大或合并压迫症状（如声音嘶哑、吞咽困难）。
内分泌症状：降钙素升高可导致腹泻、面部潮红、血钙降低等类癌综合征表现，需与甲状腺功能亢进鉴别。
转移表现：晚期可发生颈部淋巴结、肺、骨转移，出现咯血、骨痛等症状。
四、诊断与治疗原则
诊断手段：超声提示低回声结节伴钙化，血清降钙素（＞100pg/ml）及癌胚抗原（CEA）升高是重要指标，需结合颈部CT/MRI明确病变范围。
治疗方式：手术切除（甲状腺全切+淋巴结清扫）是唯一根治手段，术后需长期监测肿瘤标志物，复发患者可考虑靶向药物（如卡博替尼）或化疗。
五、预后与随访
预后差异：遗传性病例恶性程度较高，散发性病例生长缓慢，5年生存率可达90%~95%，但需终身随访（每3~6个月复查降钙素、颈部超声）。
注意事项：家族成员建议10~15岁起筛查RET基因突变，早发现可降低发病风险。
参考文献：
[1]中国临床肿瘤学会(CSCO).甲状腺髓样癌诊疗指南2022版[J].临床肿瘤学杂志，2022，27(11)：1047-1064.
[2]WHO.International Classification of Diseases 11th Revision (ICD-11)[EB/OL].Geneva： World Health Organization， 2019.
[3]刘宝瑞，王洁.肿瘤学[M].北京：人民卫生出版社，2021：456-460.
