甲状腺髓样癌是一种起源于甲状腺滤泡旁细胞（C细胞）的恶性肿瘤，可分泌降钙素等激素，约20%为遗传性疾病，需结合家族史和基因突变检测综合诊断。
一、肿瘤起源与分型
甲状腺髓样癌起源于甲状腺滤泡旁细胞，该细胞能分泌降钙素（一种调节血钙的激素）。根据遗传特性分为散发性（约80%）和遗传性（约20%）两类，遗传性病例常与RET基因突变相关，如多发性内分泌腺瘤病2型（MEN2）或家族性甲状腺髓样癌（FMTC）。
二、诊断与检查要点
诊断需结合临床表现、影像学检查及实验室指标：
临床表现：颈部无痛性肿块（约90%患者首发症状），部分因肿瘤分泌激素出现腹泻、面部潮红等类癌综合征表现。
实验室检查：血清降钙素（Ctn）和癌胚抗原（CEA）水平显著升高是重要标志物，尤其术后监测可评估复发风险。
影像学：超声提示低回声、边界不清的结节，CT/MRI可评估肿瘤侵犯范围，PET-CT有助于发现远处转移。
三、治疗与随访管理
治疗以手术切除为核心，需根据分期调整方案：
手术方式：甲状腺全切或近全切+中央区淋巴结清扫是标准术式，晚期患者需联合淋巴结或远处转移灶切除。
辅助治疗：放射性碘（131I）对髓样癌疗效有限，化疗（如卡博替尼）或靶向药物（凡德他尼）用于晚期或转移性病例。
遗传筛查：确诊后需对直系亲属进行RET基因突变检测，40岁前开始每年监测降钙素，高危人群建议预防性手术。
四、预后与风险分层
预后差异显著：
低危患者：肿瘤局限于甲状腺内，术后5年生存率＞90%。
高危患者：伴淋巴结或远处转移，5年生存率降至40%~60%。
遗传型患者：需终身随访，建议每3~6个月复查降钙素，持续10年无复发可延长随访间隔。
参考文献：
[1]中国临床肿瘤学会(CSCO)甲状腺癌诊疗指南2023版[J].临床肿瘤学杂志，2023，28(3)：271-293.
[2]National Comprehensive Cancer Network(NCCN).Thyroid Cancer Version 2.2023[EB/OL].https：//www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/thyroid.pdf，2023.
[3]《外科学》(第九版)甲状腺与甲状旁腺疾病章节[M].人民卫生出版社，2018：245-252.
