佝偻病主要表现为骨骼发育异常、肌肉无力及神经精神症状，婴幼儿多见，成人可出现骨软化症。
一、骨骼系统典型症状
1. 头部骨骼改变
颅骨软化：婴儿前囟增大且闭合延迟，按压颅骨有乒乓球样弹性感，多见于3~6月龄婴儿。
方颅畸形：额骨、顶骨对称性隆起呈方盒状，7~8月龄以上婴儿常见。
出牙延迟：1岁后乳牙未萌出或萌出顺序紊乱，严重者牙齿排列不齐。
二、胸部骨骼异常表现
肋骨串珠：肋骨与肋软骨交界处隆起如珠子，以第7~10肋最明显，触之有压痛。
鸡胸/漏斗胸：胸骨向前突出呈鸡胸状，或胸骨凹陷形成漏斗胸，严重时影响心肺功能。
肋膈沟：膈肌附着处肋骨受牵拉内陷形成横沟，吸气时更明显。
三、四肢与脊柱畸形
手镯/脚镯：手腕、脚踝处因骨骺端肥大形成钝圆形隆起，多见于6月龄以上儿童。
O型/X型腿：下肢骨骼发育异常导致，1岁内多见生理性弯曲，2岁后仍未矫正需警惕。
脊柱侧弯：严重时因骨骼软化导致，表现为躯干向一侧弯曲，影响体态平衡。
四、神经肌肉与全身症状
肌肉松弛：全身肌肉无力，坐立行走较同龄儿童延迟，腹壁肌肉松弛形成"蛙腹"。
精神神经症状：易激惹、夜惊、多汗（与室温无关），汗液刺激头部导致枕部脱发（枕秃）。
生长迟缓：身高增长速度低于同龄人，严重者伴随免疫力下降，易反复感染。
五、成人晚发性佝偻病
骨痛与肌无力：成人因维生素D缺乏导致骨软化，表现为腰背部、四肢酸痛，负重后加重。
骨骼变形：骨盆畸形影响分娩，椎体压缩性骨折，骨折愈合延迟。
牙齿异常：牙釉质发育不全，牙齿易龋坏、早失。
六、特殊人群表现
早产儿/双胞胎：因先天储备不足，出生后2周需预防性补充维生素D。
母乳喂养儿：母乳中维生素D含量低，6月龄后需增加户外活动或强化食品摄入。
长期室内工作者：日照不足导致维生素D合成障碍，成人易发生骨软化症。
七、鉴别诊断要点
与软骨发育不全鉴别：后者为遗传性骨骼发育障碍，四肢短小但躯干正常，血钙血磷正常。
与低磷抗D佝偻病鉴别：血磷显著降低，需终身补充磷酸盐。
八、预防与处理原则
预防为主：新生儿出生后2周开始补充维生素D 400IU/日，持续至2岁。
治疗关键：根据病情补充维生素D 2000~5000IU/日（遵医嘱），同时调整饮食结构。
营养支持：增加富含钙（牛奶、豆制品）和维生素D（深海鱼、蛋黄）的食物摄入。
九、注意事项
避免过度补钙：过量钙摄入可能导致高钙血症，加重肾脏负担。
定期监测骨密度：高危人群每6~12个月检测骨密度，早期发现骨矿化异常。
户外活动建议：每日保证1~2小时户外光照，裸露面部、手足皮肤。
参考文献：
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[4]中国营养学会.维生素D缺乏性佝偻病防治建议[J].中华儿科杂志，2020，58(3)：198-201.
