佝偻病主要表现为骨骼发育异常、肌肉无力及神经精神症状，婴幼儿多见，成人亦可发病。早期以多汗、夜惊等神经症状为主，随病情进展出现方颅、鸡胸等骨骼畸形，严重时影响生长发育。
一、骨骼系统症状
1. 头部骨骼改变
婴幼儿多见方颅（额头和头顶变宽隆起，呈方形），前囟门闭合延迟（正常1~1.5岁闭合，患儿常超过2岁），出牙延迟（1岁后未萌牙或出牙顺序紊乱）。颅骨软化多见于6个月内婴儿，按压枕骨或顶骨中央有乒乓球样弹性感。
2. 胸部骨骼畸形
3~6月龄婴儿易出现肋骨串珠（肋骨与肋软骨交界处隆起如珠子），7~8月龄后可见鸡胸（胸骨向前突出，形似鸡胸脯）或漏斗胸（胸骨剑突处凹陷），严重时形成“郝氏沟”（肋骨下缘外翻，与膈肌附着处形成凹陷）。
3. 四肢与脊柱异常
下肢骨骼改变最常见，6月龄后开始站立行走的儿童易出现O型腿（两足并拢时双膝分离）或X型腿（两膝并拢时双踝分离），严重者影响步态。脊柱可能因骨骼软化出现侧弯或后凸畸形，影响身高发育。
二、非特异性症状
早期以神经兴奋性增高为特点，表现为夜间多汗（与室温无关，头部明显）、易惊哭闹、枕秃（头部多汗摩擦枕头导致头发脱落）。因肌肉无力，患儿抬头、坐立、行走均晚于同龄儿童，动作发育迟缓。成人佝偻病（骨软化症）以腰背部疼痛为主，活动时加重，负重骨骼易发生病理性骨折。
三、特殊人群表现
婴幼儿维生素D缺乏性佝偻病最典型，早产儿因先天储备不足，发病更早；母乳喂养儿若未及时补充维生素D，6月龄后风险显著增加。成人长期维生素D不足可导致骨痛、肌肉乏力，孕妇缺乏时可能影响胎儿骨骼发育。
四、鉴别要点
佝偻病需与甲状腺功能减退、软骨发育不全等鉴别。前者血钙、血磷降低，碱性磷酸酶升高；后者骨龄正常但骨骼比例异常。早期干预以补充维生素D和钙剂为主，严重骨骼畸形需手术矫正。
参考文献：
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