佝偻病主要表现为骨骼发育异常、肌肉无力及神经精神症状，婴幼儿多见，成人也可因维生素D缺乏引发骨软化症。
一、骨骼系统典型表现
头部症状：婴儿颅骨软化（按压颅骨有乒乓球感）、方颅（额头突出呈方形）、囟门闭合延迟（超过1.5岁仍未闭合）。
胸部改变：佝偻病串珠（肋骨与肋软骨交界处隆起如佛珠）、鸡胸（胸骨前凸形似鸡脯）、漏斗胸（胸骨凹陷呈漏斗状）。
四肢及脊柱：手腕/脚踝手镯/脚镯征（骨骼异常膨大）、O型腿/X型腿（幼儿学步后常见下肢畸形）、脊柱侧弯或后凸畸形。
二、肌肉与运动功能异常
肌肉松弛：患儿肌肉力量弱，坐立、站立、行走等大运动发育迟缓，如10个月仍不会独坐、18个月不会行走。
韧带松弛：关节过度屈伸，易摔跤，严重者出现骨盆变形影响生育。
三、神经精神症状
早期表现：烦躁不安、夜惊、多汗（与室温无关的头部多汗）、枕秃（后脑勺头发稀少）。
严重者：因脑发育受影响出现智力发育迟缓，表情呆滞、语言发育滞后。
四、成人骨软化症特殊表现
骨痛：腰背部、髋部或四肢持续性隐痛，活动后加重。
骨骼变形：椎体压缩性骨折、骨盆狭窄、牙齿松动脱落。
假性骨折：X线下可见骨骼假骨折线，伴随骨密度降低。
五、鉴别要点与高危因素
高危人群：早产儿、双胎、长期母乳喂养未及时添加辅食、日照不足的婴幼儿及孕妇。
实验室检查：血钙/血磷降低、碱性磷酸酶升高、维生素D水平＜20ng/ml可确诊。
佝偻病早期干预可逆转骨骼病变，延误治疗将导致终身残疾。建议婴幼儿每日补充400IU维生素D，增加户外活动促进内源性合成。严禁自行服用任何药物，需经儿科医生诊断后规范治疗。
参考文献：
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