佝偻病检测需结合临床表现、血液生化指标及影像学检查综合判断，主要包括血清25-羟维生素D检测、血钙血磷测定、骨密度检查及X线骨龄片分析。
一、基础血液生化检测
1. 血清25-羟维生素D（25OHD）
核心价值：反映长期维生素D营养状况的金标准，正常值为20~50ng/ml（50~125nmol/L），<20ng/ml提示维生素D缺乏。
检测意义：直接关联佝偻病发病机制，是早期筛查的关键指标。
2. 血钙、血磷及碱性磷酸酶
典型表现：血钙正常或偏低（<2.2mmol/L），血磷降低（<1.29mmol/L），碱性磷酸酶（ALP）显著升高（>250U/L）。
临床解读：低钙血症刺激甲状旁腺激素（PTH）分泌，导致溶骨增加、尿钙排泄增多，加重骨骼病变。
二、影像学与骨密度检查
1. 腕骨X线片
关键征象：长骨干骺端临时钙化带模糊、变薄或消失，骨骺线增宽（>2mm），骨干弯曲变形（如“O”形腿）。
适用人群：3岁以上儿童，尤其已出现骨骼畸形者。
2. 骨密度检测
检测方法：双能X线吸收法（DXA）或定量超声（QUS）。
诊断标准：骨密度T值<-2.0SD提示骨量减少，结合维生素D缺乏可确诊佝偻病变。
三、特殊人群检测注意事项
1. 婴幼儿重点筛查
高危因素：早产儿、人工喂养儿、日照不足者需提前检测（出生后2周开始补充维生素D）。
动态监测：每3个月复查血清25OHD，避免过度补充或不足。
2. 成人晚发性佝偻病
鉴别要点：成人骨软化症与儿童佝偻病病理相似，需结合血钙、血磷及骨转换标志物（β-CTX）综合判断。
影像学特征：椎体双凹变形、假骨折线（Looser带）是典型表现。
四、鉴别诊断关键点
与其他骨病区分：如甲状腺功能亢进、低磷性佝偻病（需检测血磷和尿磷排泄率）。
排除非营养性因素：如遗传性低维生素D血症（需基因检测）。
参考文献：
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