佝偻病主要表现为骨骼发育异常、肌肉无力及神经精神症状，婴幼儿多见，成人多为骨软化症。早期可出现夜惊、多汗、烦躁等，随病情进展出现方颅、鸡胸、O型腿/X型腿等骨骼畸形。
一、骨骼系统典型症状
头部改变：婴幼儿因颅骨矿化不足，表现为方颅（额头突出呈方形）、囟门闭合延迟（正常1~1.5岁闭合，患儿可延迟至2岁以上）、出牙晚（1岁后未萌牙或出牙顺序异常）。
胸部畸形：3岁以上儿童多见鸡胸（胸骨前凸如鸡胸脯）、漏斗胸（胸骨凹陷），严重时影响心肺功能。
四肢骨骼异常：下肢因承重变形出现O型腿（两膝并拢时脚踝间距＞3cm）或X型腿（两踝并拢时膝间距＞3cm），长骨弯曲可导致步态异常。
二、肌肉与运动发育迟缓
肌肉无力：患儿因骨骼矿化不足，肌肉力量减弱，表现为坐、站、走等大运动发育落后（如10个月不会独坐，18个月不会独走）。
韧带松弛：关节活动度异常增大，易出现腕、踝部关节过度弯曲，严重时影响肢体活动。
三、神经精神症状
早期表现：因维生素D缺乏导致神经兴奋性增高，出现夜间哭闹、多汗（与室温无关的头部多汗）、枕秃（后脑勺头发因摩擦脱落）。
严重病例：可出现抽搐（维生素D缺乏性手足搐搦症）、喉痉挛（喉部肌肉抽搐导致呼吸困难），需紧急处理。
四、成人骨软化症表现
骨痛：腰背部、四肢持续性隐痛，活动后加重，平卧休息可缓解。
骨骼变形：椎体压缩性骨折（身高变矮）、骨盆畸形（影响分娩），易发生自发性骨折。
佝偻病早期干预可逆转骨骼病变，延误治疗将导致永久性畸形。家长应关注婴幼儿6月龄后辅食添加情况，保证每日400IU维生素D摄入（母乳不足时需额外补充），定期儿童保健筛查骨密度及血清25-羟维生素D水平。严禁自行服用，需在儿科医生指导下规范治疗。
参考文献：
[1]《儿科学》（第9版）人民卫生出版社，2018年，第104-106页。
[2]《中国居民膳食指南（2022）》，中国营养学会，2022年，第32-35页。
[3]《临床诊疗指南·小儿内科分册》，人民卫生出版社，2005年，第89-91页。
