儿童自闭症可通过发育筛查、行为评估、专业量表及医学检查综合判断，其中2~3岁是关键筛查窗口期。
一、发育筛查与早期预警
定期健康体检：儿科医生通过「丹佛发育筛查量表（DDST）」等工具，在儿童1~2岁常规体检时评估语言、运动、社交能力是否达标。若存在「叫名无反应、不与人对视、独自玩耍不互动」等异常，需进一步转诊。
家长观察重点：关注「6月龄不会笑、12月龄不会指物、18月龄不会说单词、24月龄不会说短句」等早期信号，这些是国际公认的自闭症高危预警指征。
二、专业行为评估与量表
标准化量表：采用「自闭症行为量表（ABC）」「儿童期自闭症评定量表（CARS）」等工具，由心理科或发育行为科医生通过观察儿童「语言沟通、重复刻板行为、情绪稳定性」等维度评分，得分超过临界值需警惕。
社交互动测试：通过「共同注意能力测试」（如指向物品、跟随指令）和「情感识别游戏」（如模仿表情、理解简单情绪），评估儿童是否存在社交动机缺陷。
三、医学影像学与实验室检查
脑部影像学：头颅MRI可排查「小脑发育异常、脑白质结构改变」等器质性病变，尤其适用于存在运动发育迟缓或癫痫症状的患儿。
基因与代谢筛查：对疑似病例，需检测「脆性X综合征基因」「甲基丙二酸血症」等遗传代谢病，同时进行染色体核型分析，排除罕见综合征导致的类似症状。
四、多学科协作诊断
诊断流程：需由儿童神经科、心理科、康复科医生组成团队，结合「病史采集（家族遗传史、围产期情况）+发育评估+行为观察+医学检查」综合判断，避免单一依赖量表或影像学结果。
鉴别要点：注意与「智力障碍、语言发育迟缓、听力障碍」等疾病区分，必要时通过「听觉脑干诱发电位（ABR）」排除听力问题，通过「韦氏儿童智力量表（WISC）」评估智力水平。
参考文献:
[1]中华医学会儿科分会儿童神经学组.中国儿童自闭症谱系障碍诊疗指南(2020)[J].中华儿科杂志,2020,58(9):678-683.
[2]王艳杰,静进.儿童自闭症谱系障碍筛查与诊断工具的研究进展[J].中国循证儿科杂志,2021,16(3):231-236.
[3]American Academy of Pediatrics.Autism Spectrum Disorder[EB/OL].Pediatrics,2021,147(5):e2021045.
