检查佝偻病需结合临床表现、血液检查、影像学检查及骨密度检测，重点关注维生素D水平、血钙血磷及骨骼体征。
一、临床表现筛查
骨骼体征：婴幼儿可见方颅（额头突出呈方形）、肋骨串珠（肋骨与肋软骨交界处隆起）、鸡胸（胸骨前凸）、手镯/脚镯征（手腕/脚踝处骨骼增粗）、O型腿/X型腿（下肢弯曲畸形）。家长可观察孩子是否有夜间哭闹、多汗、出牙延迟等症状。
特殊体征：前囟闭合延迟（正常1~1.5岁闭合）、出牙晚（1岁后未萌出乳牙）、学站/走路晚（18个月后仍不会站立）。
二、血液生化检查
维生素D检测：血清25-羟维生素D[25(OH)D]水平是诊断金标准，正常值为20~50ng/ml，<20ng/ml提示缺乏。
血钙血磷：佝偻病活动期血钙正常或偏低，血磷明显降低，钙磷乘积<30（正常40），碱性磷酸酶（ALP）升高。
甲状旁腺激素（PTH）：继发性甲状旁腺功能亢进时PTH升高，反映机体代偿性调节。
三、影像学检查
X线骨龄片：长骨干骺端临时钙化带模糊、变薄、消失，骨骺软骨增宽（>2mm），骨干弯曲变形。腕骨X线片可评估骨龄落后情况。
骨密度检测：双能X线吸收法（DXA）可早期发现骨量减少，诊断骨质疏松或骨软化。
四、鉴别诊断要点
与其他疾病区分：甲状腺功能减退（生长迟缓伴黏液水肿）、软骨发育不全（四肢短小但躯干正常）、脑积水（头颅增大伴颅内压增高）。
高危因素评估：早产儿、双胎、长期母乳喂养未及时添加辅食、日照不足（每日户外活动<1小时）、肥胖儿童等需重点筛查。
检查建议：儿童（尤其0~3岁）每年体检时应关注骨骼发育，高危人群每3~6个月监测一次。确诊后需在医生指导下补充维生素D及钙剂，避免自行用药。
参考文献：
[1]中华医学会儿科学分会儿童保健学组.中国儿童维生素D缺乏防治建议[J].中华儿科杂志，2014，52(10)：747-750.
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