新生儿甲减主要通过新生儿期筛查（足跟血TSH检测）确诊，结合血清游离T4、游离T3及甲状腺超声等检查综合判断，确诊后需尽早规范治疗。
一、筛查检测：新生儿甲减的首要确诊手段
我国自2009年起将新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）纳入法定筛查项目，通常在新生儿出生后3~7天内采集足跟部位毛细血管血，采用干血滤纸片法检测促甲状腺激素（TSH）浓度。TSH（促甲状腺激素） 是垂体分泌的调节甲状腺功能的激素，正常新生儿出生后TSH水平会短暂升高，若筛查结果≥10mIU/L（国际单位/升）则需进一步检查，以排除暂时性甲减或永久性甲减。
二、血清学检测：明确甲状腺功能状态
确诊筛查异常后，需采集静脉血检测血清游离甲状腺素（游离T4）和游离三碘甲状腺原氨酸（游离T3）水平。游离T4 是甲状腺分泌的活性激素，直接反映甲状腺功能状态，若游离T4降低、TSH升高则高度提示甲减；若仅TSH升高而游离T4正常，可能为暂时性甲减（如母体抗体影响），需动态观察。此外，部分患儿需检测甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb），以明确自身免疫性甲状腺炎病因。
三、影像学检查：辅助判断甲状腺结构
甲状腺超声检查可评估甲状腺大小、形态及回声情况。先天性甲减患儿常表现为甲状腺体积减小、回声减低或不均匀，若合并甲状腺发育不全（如异位甲状腺），超声可定位异常位置。对于疑似甲状腺发育不良的患儿，还可考虑核素扫描（如99mTc显像），但因辐射风险，一般不作为首选检查。
四、鉴别诊断：排除其他类似疾病
需与新生儿暂时性甲减（如母体抗甲状腺抗体通过胎盘影响）、甲状腺激素抵抗综合征等鉴别。暂时性甲减患儿多在出生后2~3个月内自行恢复，而永久性甲减需长期替代治疗。鉴别需结合家族史、母亲孕期甲状腺疾病史及动态复查结果，必要时进行基因检测（如Pendred综合征等罕见病）。
参考文献:
[1]中华人民共和国国家卫生健康委员会.新生儿疾病筛查技术规范（2022年版）[J].中国妇幼健康研究，2022，33(1):1-10.
[2]王卫平，孙锟，常立文.儿科学（第九版）[M].北京:人民卫生出版社，2018:116-118.
