孤独症主要表现为社交沟通障碍、兴趣狭窄及重复刻板行为，常伴随感知觉异常或智力发育问题，症状轻重差异大，部分患者成年后仍有明显社交困难。
一、社交沟通障碍
社交互动缺陷：难以建立眼神交流和面部表情互动，对他人呼唤反应差，缺乏分享快乐或安慰他人的行为，婴幼儿期表现为不主动拥抱、不回应父母呼唤。
语言沟通异常：语言发育迟缓，部分患者终身无语言，或语言理解困难，如无法分辨"你""我"等代词，或重复他人话语（重复语言），也可能出现语调平淡、缺乏情感色彩。
二、兴趣狭窄与重复刻板行为
固定行为模式：坚持重复同一动作，如反复拍手、摇晃身体，或排列物品（如按顺序摆放玩具），对环境变化极度敏感，拒绝日常习惯被打破（如固定走同一路线）。
狭窄兴趣范围：沉迷于特定物品或活动，如长时间专注旋转物品、看风扇转动，对非功能性物品（如瓶盖）表现出异常依恋，对正常儿童感兴趣的玩具（如积木）缺乏兴趣。
三、感知觉与情绪异常
感官过敏或迟钝：对声音、光线、触觉等过度敏感（如害怕吹风机噪音），或对疼痛、温度不敏感（如烫伤不知躲避），部分患者对特定气味、质地物品有强迫性接触欲望。
情绪调节困难：易因微小刺激出现情绪爆发（如尖叫、撞头），或长时间处于呆滞、无目的状态，部分患者伴随癫痫发作或睡眠障碍（如入睡困难、早醒）。
四、共病特征（常见伴随问题）
智力与认知差异：约70%患者合并不同程度智力障碍，但部分患者在记忆力、计算力等方面表现超常（如"学者症候群"），也可能伴随注意力缺陷、执行功能障碍（如无法完成复杂指令）。
情绪行为问题：易出现焦虑、抑郁倾向，或因社交挫败产生自我伤害行为，部分患者合并抽动症、遗尿等问题，需专业评估后针对性干预。
参考文献：
[1]中华医学会儿科学分会神经学组.中国孤独症谱系障碍诊疗指南(2021)[J].中华儿科杂志，2021，59(10)：912-918.
[2]王艳杰，静进.儿童孤独症谱系障碍早期识别与干预[M].北京：人民卫生出版社，2020：45-68.
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