烟雾病是一种以双侧颈内动脉末端及大脑前、中动脉起始段慢性进行性狭窄或闭塞为特征，继发颅底异常血管网形成的脑血管疾病。其病因尚未完全明确，目前认为可能与遗传因素、自身免疫异常及环境因素共同作用有关。
一、遗传因素与家族聚集性
约10%~15%的烟雾病患者有明确家族史，提示遗传易感性在发病中起重要作用。研究发现，ATP2C1、RNF213等基因突变与烟雾病发病相关，其中RNF213基因（2012年发现）突变是东亚人群烟雾病的主要遗传病因，携带该突变者发病风险显著升高[1]。
二、后天性血管病变诱因
多种疾病可诱发烟雾状血管形成：①脑血管炎（如结核性、化脓性或自身免疫性血管炎）可破坏血管内皮细胞，导致管腔狭窄；②脑动脉硬化患者因脂质沉积和斑块形成，使血管弹性下降；③儿童期头部外伤或放射治疗后，局部血管损伤可继发异常血管网[2]。
三、免疫与环境因素
自身免疫异常可能参与发病：系统性红斑狼疮、抗磷脂综合征等结缔组织病患者烟雾病发生率较普通人群高3~5倍。此外，长期吸烟、高同型半胱氨酸血症、口服避孕药等因素可能通过影响血管内皮功能或凝血状态，增加发病风险[3]。
四、儿童特殊发病机制
儿童烟雾病（尤其5岁以下）常与胚胎期血管发育异常相关，部分病例与Down综合征（唐氏综合征）共存。研究发现，染色体21三体可导致血管生成因子失衡，增加异常血管网形成概率[4]。
烟雾病病因复杂，遗传与环境因素相互作用。确诊后需通过脑血管造影明确病情，治疗以手术（如直接/间接血管重建术）为主，药物仅用于对症支持。本文仅作科普，具体诊疗请务必咨询神经内科或神经外科医生。
参考文献：
[1]吴中学，陈立华，张鸿祺，等.烟雾病诊断与治疗中国专家共识(2017)[J].中华神经外科杂志，2017，33(12)：1209-1213.
[2]中华医学会神经外科学分会.烟雾病和烟雾综合征诊断与治疗指南(2020)[J].中华神经外科杂志，2020，36(1)：1-5.
[3]Saeki T， et al. Genetic factors in moyamoya disease： a review[J]. Neurol Sci， 2019，40(11)：2093-2101.
[4]中国医师协会神经外科医师分会.儿童烟雾病诊疗指南(2021)[J].中华小儿外科杂志，2021，42(5)：401-406.
