烟雾病是一种以双侧颈内动脉末端及大脑前、中动脉起始段慢性进行性狭窄或闭塞为特征，并继发颅底异常血管网（异常血管网是指脑底穿通动脉等形成的小血管代偿网络）的脑血管疾病。其病因尚未完全明确，目前认为可能与遗传因素、自身免疫反应、环境因素等多种因素相关。
一、遗传因素与家族聚集性
约10%~15%的烟雾病患者有家族遗传倾向，已发现多个基因突变与烟雾病发病相关，如RNF213基因（环状RNA相关基因）突变在东亚人群中占比约50%~70%，携带突变基因者发病风险显著升高。家族性烟雾病患者中，约20%~30%存在明确遗传史，遗传模式多为常染色体显性遗传，但外显率存在个体差异。
二、后天性诱发因素
烟雾病可继发于多种疾病或病理状态，如儿童期结核性脑膜炎（结核杆菌感染引起的脑膜炎症）、钩端螺旋体病（钩端螺旋体感染导致的全身感染）等感染性疾病；系统性红斑狼疮（自身免疫性疾病）、结节病（肉芽肿性炎症）等自身免疫性疾病；以及脑动脉粥样硬化（血管壁脂质沉积导致狭窄）、镰状细胞贫血（血红蛋白异常导致血管阻塞）等血管性疾病。此外，长期吸烟、高血压（血压持续升高损伤血管内皮）、糖尿病（血糖升高损伤血管微循环）等危险因素可能增加发病风险。
三、儿童与成人发病特点差异
儿童烟雾病多与感染或先天性血管发育异常相关，约70%~80%在10岁前发病，表现为短暂性脑缺血发作（如突然肢体无力、言语障碍，通常持续数分钟至数小时）或脑梗死（脑组织缺血坏死）；成人烟雾病则常与自身免疫性疾病或脑动脉硬化相关，女性发病率略高于男性，症状以头痛、癫痫（大脑神经元异常放电导致的短暂性意识障碍）或脑出血（血管破裂出血）为主。值得注意的是，烟雾病患者的异常血管网脆弱易破裂，可能导致蛛网膜下腔出血（血液进入蛛网膜下腔），这是其严重并发症之一。
参考文献：
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