进行性肌营养不良症的治疗需结合药物、康复、营养及支持治疗，以延缓病程进展并改善生活质量。
一、药物治疗
外显子跳跃治疗：针对杜氏肌营养不良症（DMD），通过反义寡核苷酸（如Eteplirsen）诱导外显子跳跃，恢复部分功能蛋白表达，需基因检测匹配适用患者。
激素治疗：糖皮质激素（如泼尼松）可延缓肌力下降，但需监测副作用（如骨质疏松、肥胖），儿童需在医生指导下使用。
心脏保护药物：ACEI/ARB类药物可延缓心肌病变进展，尤其适用于合并心力衰竭风险者。
二、康复与物理治疗
运动康复：低强度抗阻训练（如弹力带练习）可维持关节活动度，但需避免过度疲劳；游泳、轮椅运动等非负重活动适合多数患者。
呼吸支持：晚期患者需定期进行呼吸功能训练，必要时使用无创呼吸机辅助通气。
矫形器应用：足踝矫形器可改善步态，脊柱侧弯患者需佩戴支具延缓畸形进展。
三、营养与支持治疗
均衡饮食：高蛋白、富含维生素D的饮食有助于维持肌肉功能，避免营养不良加重症状。
基因治疗：CRISPR-Cas9等前沿技术处于临床试验阶段，需严格遵循伦理规范。
心理干预：家庭支持与心理咨询可帮助患者及家属应对疾病带来的心理压力。
四、多学科协作管理
定期监测：每3~6个月进行心肺功能、肌酸激酶（CK）等指标检测，及时调整治疗方案。
并发症防治：吞咽困难者需鼻饲营养，癫痫发作时需抗癫痫药物控制。
参考文献:
[1]中华医学会神经病学分会. 中国进行性肌营养不良症诊疗指南(2021)[J]. 中华神经科杂志，2021，54(6):543-548.
[2]Emery AEH. Neuromuscular Disorders in Clinical Practice[M]. 4th ed. Oxford University Press，2017:213-245.
[3]National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Duchenne Muscular Dystrophy Fact Sheet[EB/OL]. 2023.
